Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La denominació paràlisis perifèriques inclou una sèrie de trastorns caracteritzats per una pèrdua de la capacitat d’efectuar uns determinats moviments voluntaris del tronc o de les extremitats per una alteració aïllada d’un nervi perifèric o més d’un Aquesta definició no inclou les afeccions que es presenten de manera difusa a tots els nervis perifèrics, com és ara el cas de les polineuritis i la síndrome de Guillain-Barré, en què la pèrdua de força muscular és simètrica i es pot estendre a tot el cos Causes Les paràlisis perifèriques es produeixen quan hi ha alguna alteració en un…

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…