Miopatia distròfica

Definició

Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats. Aquestes malalties, anomenades també distròfíes musculars, se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals.

Causes, tipus i manifestacions

Les miopaties distròfiques són causades per diverses alteracions genètiques que es transmeten hereditàriament d’una generació a una altra. Aquestes malalties són degudes al fet que alguns dels gens que determinen el desenvolupament de les fibres musculars es troben alterats. A conseqüència de l’alteració genètica, en algun moment de llur desenvolupament, hi ha fibres musculars que degeneren, llur grandària esdevé irregular, n’hi ha que moren i són substituïdes per greix o fibres de teixit connectiu. Aquesta degeneració de les fibres musculars fa que els músculs afectats es contreguin cada vegada amb menys força, i es produeix una debilitat progressiva en unes zones del cos determinades. Hi ha diversos tipus d’alteracions genètiques que poden provocar nombroses varietats de miopaties distròfiques, cadascuna de les quals es manifesta amb símptomes característics. Tanmateix, en general, aquestes malalties són estranyes i només algunes són relativament freqüents.

La malaltia de Duchenne o distròfia muscular pseudo-hipertròfíca constitueix una varietat de miopatia distròfica que es manifesta al voltant de cinc anys i que afecta especialment els músculs dels malucs i les espatlles. En general, s’acompanya d’alteracions congènites en d’altres òrgans. Sol seguir un curs progressiu que pot tenir conseqüències mortals. Aquesta malaltia és la miopatia distròfica més freqüent i afecta unes vint persones de cada 100.000. És causada per una alteració genètica que es transmet a través del mecanisme d’herència recessiva lligada al sexe. Com totes les malalties que presenten aquesta mena de transmissió hereditària, és deguda a una alteració genètica localitzada al cromosoma sexual X, que no es manifesta si la persona portadora té un altre cromosoma X sense alteracions, capaç de suplir la funció del cromosoma defectuós. Per això és molt estrany que aquesta malaltia es manifesti en les dones, la càrrega genètica de les quals conté dos cromosomes X, perquè és poc probable que tots dos estiguin alterats. En canvi, és més fàcil que es manifesti en els homes, perquè llur càrrega genètica conté un cromosoma X i un cromosoma Y. Els homes que pateixen aquesta malaltia no solen arribar a tenir fills. Són les dones les que poden transmetre-la, encara que no en pateixin les manifestacions, si un dels cromosomes X es troba alterat i l’altre no. En canvi, la malaltia es manifesta sempre en els homes portadors de l’alteració, pel fet que del parell de cromosomes sexuals només en tenen un que sigui X, i és aquest Palterat. En general, el malalt hereta aquesta alteració genètica de la mare, i en la branca familiar materna hi ha, o hi ha hagut, d’altres persones que han patit una miopatia distròfica. En alguns casos, però, els gens implicats s’alteren en el desenvolupament embrionari de la mateixa persona afectada, i per això no hi ha d’altres malalts en la mateixa família. En qualsevol cas, aquesta alteració genètica és la raó que es presenti una debilitat muscular que sol afectar inicialment els músculs dels malucs. Aquesta malaltia es pot manifestar des que l’infant comença a caminar tot causant aleshores un endarreriment de la marxa. Però, de fet, és més habitual que la debilitat muscular no sigui evident fins a tres anys o quatre o fins i tot més tard, de vegades a set anys. En aquestes edats, la malaltia provoca una dificultat a caminar o córrer, la qual cosa causa moltes caigudes. Quan cau, l’infant s’ha d’aixecar amb l’ajut de les mans que recolza als genolls, com si s’hagués d’enfilar sobre les cames, perquè els músculs dels malucs no són prou potents. Al cap de poc temps, l’infant comença de caminar d’una manera característica, que recorda la manera de caminar dels ànecs, consistent en el fet que el nen mou les anques d’una banda a Paltra quan camina a causa de la debilitat dels músculs glutis, que són els que fixen els malucs. En les primeres fases de la malaltia, es pot presentar una pseudohipertròfia o fals augment de la grandària d’alguns músculs deguda a la infiltració de les fibres musculars per greix o fibres connectives. La pseudo-hipertròfia és evident sobretot en els músculs bessons de les cames, i provoca un increment del volum del tou de la cama. A conseqüència de la pseudo-hipertròfia, els músculs es poden retreure i tendeixen a elevar els talons, de manera que l’infant camina sobre la punta dels dits. Posteriorment, en són afectats els músculs de l’espatlla, on es pot manifestar també una pseudo-hipertròfia inicial i, al cap de poc temps, una pèrdua de força que dificulta la realització d’actes quotidians com ara pentinar-se o agafar objectes. Els omòplats, és a dir, els ossos de la part posterior de l’espatlla, es fan prominents, sobretot quan hom aixeca els braços, a causa de la debilitat dels músculs que els fixen. Progressivament, la pseudo-hipertròfia desapareix, i els músculs s’atrofien i esdevenen més petits. Alhora, comencen a ésser-ne afectats altres grups de músculs, i apareixen diversos símptomes. Així, per exemple, l’afecció de la musculatura de l’abdomen i la que hi ha als costats de la columna vertebral ocasiona una hiperlordosi, és a dir, un encorbament exagerat de la columna vertebral lumbar cap endavant, especialment evident quan hom camina, que dóna lloc a la marxa anomenada de rei de comèdia. En general, la musculatura del rostre i les mans no n’és afectada, almenys fins les darreres fases de la malaltia. Habitualment, les altres alteracions musculars continuen progressant fins que a deu anys o quinze el malalt ja no pot caminar i ha d’emprar una cadira de rodes per a desplaçar-se. En aquesta fase de la malaltia, hi sol haver una afecció desigual dels músculs extensors i flexors de les extremitats que en provoca contractures en posicions anòmales. En general, n’és afectat igualment el miocardi, el múscul del cor, i es produeix una insuficiència cardíaca. També són possibles els trastorns respiratoris per afecció de la musculatura toràcica. A causa de la immobilitat deguda a la manca de moviment, sol declarar-se una osteoporosi o pèrdua de densitat dels ossos, a conseqüència de la qual és relativament habitual que es produeixin fractures amb molta facilitat. A més de les alteracions musculars, aquests malalts solen presentar un cert grau d’endarreriment en el desenvolupament mental per causes desconegudes. Les alteracions cardíaques i respiratòries poden arribar a ésser molt greus i solen ocasionar la mort del malalt abans de vint anys d’edat.

La distròfia muscular juvenil benigna o distròfia muscular de tipus Becker és una varietat de la malaltia de Duchenne, de menor gravetat. També és deguda a una alteració hereditària recessiva lligada al sexe. Es manifesta una mica més tard, a prop de quinze anys, i arriba a causar incapacitat de caminar al voltant de vint-i-cinc anys. Per bé que també pot provocar complicacions cardíaques i respiratòries, les persones que tenen aquesta malaltia solen passar de cinquanta anys.

La distròfia muscular fàcio-escàpulo-humeral de Landouzy-Déjerine és una miopatia distròfica que es transmet a través del mecanisme d’herència dominant, és a dir que la malaltia es manifesta en qualsevol persona portadora del defecte genètic, bé que no sempre les persones malaltes el transmeten als fills. Els símptomes es poden presentar entre 6 anys i 20, i consisteixen principalment en debilitat de la musculatura de la cara i les espatlles. Les manifestacions inicials són molt variables i poden consistir en dificultat a aclucar els ulls, impossibilitat de xiular o de xuclar, dificultat a alçar els braços o protrusió de l’omòplat. En qualsevol cas, a llarg termini en sol ésser afectada la musculatura de la cara, i el rostre del malalt esdevé inexpressiu, amb el llavi superior sortint i l’inferior caigut. De vegades pot afectar d’altres músculs, però no sol provocar incapacitats greus ni complicacions que escurcin l’esperança de vida.

La distròfia muscular rizomèlica o distròfia de les cintures és una altra miopatia distròfica que s’hereta de manera dominant, com l’anterior, i afecta especialment els malucs i les espatlles. Es pot declarar entre 10 anys i 40. Inicialment, sol causar debilitat als braços i les espatlles i s’estén als malucs al cap d’alguns anys. És possible que arribi a causar incapacitat també després d’uns quants anys, d’una manera semblant a la malaltia de Duchenne. També pot provocar complicacions greus, de tipus respiratori o cardíac, que poden escurçar la vida.

La distròfia muscular miotònica o malaltia de Steinert és un tipus de miopatia distròfica que, a més d’ocasionar la debilitat muscular típica d’aquestes malalties, es caracteritza perquè genera un fenomen anomenat miotonia, consistent en el fet que els músculs, després de contreure’s, triguen més temps del que hom considera normal a relaxar-se. No es coneix el mecanisme responsable de la miotonia, però s’ha constatat que en les persones que en són afectades hi ha una alteració de la permeabilitat de les fibres musculars a alguns ions determinats, com el clor. Quan la permeabilitat a aquests ions s’altera, són possibles els trastorns bioquímics en les fibres musculars que afecten la contracció muscular. Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que s’hereta de manera dominant, com les dues anteriors. Afecta unes tretze persones de cada 100.000. Les persones que en pateixen acostumen a tenir, a més de les alteracions musculars, altres alteracions en diversos òrgans causades pel mateix defecte genètic. Així, és freqüent que presentin cataractes, pèrdua de visió per retinitis, endarreriment mental per atròfia cerebral i atròfia dels òrgans genitals, que provoca infertilitat. Les diverses manifestacions de la malaltia poden aparèixer en diverses edats, però les alteracions musculars acostumen a fer-ho entre 20 anys i 30. En general, es declara abans la miotonia que la debilitat muscular. A causa de la prolongació de la contracció muscular deguda a la miotonia, el malalt no pot «efectuar amb rapidesa moviments de sentit contrari com ara obrir i tancar la mà, perquè ha d’esperar que es relaxin uns músculs abans que es contreguin els altres. Posteriorment, de vegades al cap d’alguns anys, es manifesta la debilitat muscular. Els músculs afectats inicialment són els del rostre, especialment els de les parpelles i els músculs de la masticació, la debilitat dels quals confereix al malalt un aspecte característic, amb la cara allargada i les parpelles caigudes. Igualment, en són alterats els músculs del coll, els de l’avantbraç, la mà i la cara anterior de la cama. A causa de la debilitat dels músculs de la cama, quan hom camina ha d’aixecar el genoll exageradament, perquè la punta del peu tendeix a caure. També n’és afectada la musculatura interna de la llengua, la faringe i la laringe, i per això es poden donar alteracions de la parla i la veu és dèbil i nasal. La malaltia progressa a poc a poc i pot arribar a causar una incapacitat per a caminar al cap de quinze anys o vint de l’inici dels trastorns. Són també possibles les complicacions greus per afecció de la musculatura respiratòria i del miocardi, que poden ésser mortals, bé que els malalts solen arribar a cinquanta anys.

D’altra banda, la miotonia congènita de Thomsen és una miopatia caracteritzada pel fet que provoca una miotonia generalitzada de tota la musculatura. És una malaltia genètica d’herència dominant, com l’anterior. El trastorn sol ésser present des del naixement, però de vegades no se’n detecten les manifestacions fins a deu anys. La miotonia provoca que els músculs, quan es contreuen, quedin rígids i la persona que n’és afectada pateix de caigudes freqüents, i li és difícil de deixar els objectes que agafa. A més, se sol produir una important hipertròfia o desenvolupament excessiu de la musculatura que confereix un aspecte atlètic al malalt. Les manifestacions acostumen a millorar progressivament amb l’edat i no causen complicacions.

Diagnosi

Hom detecta inicialment les miopaties distròfiques per les manifestacions descrites, sobretot pel tipus de debilitat muscular que es presenta. A diferència de la pèrdua de força deguda a una alteració nerviosa, la causada per miopaties sol afectar en un primer moment els músculs més propers al tronc, i se sol conservar, en canvi, la funció de les parts més extremes del cos. Només difereix en aquest sentit la distròfia miotònica, que afecta inicialment els músculs més extrems. En l’exploració física, hom constata l’alteració del múscul i es comprova la pèrdua de força, la manca de resposta als reflexos i l’atròfia dels músculs.

Per tal d’avaluar el grau d’afecció muscular, hom realitza una electromiografia, en què hom sol advertir alteracions característiques de la força de contracció. Igualment, es realitza un electrocardiograma i un examen clínic per a comprovar si la musculatura del cor n’és afectada. Habitualment, hom indica una anàlisi de laboratori que permet de detectar un possible increment dels enzims musculars, unes substàncies contingudes en els músculs que passen a la sang a conseqüència de la distròfia. La diagnosi és confirmada definitivament amb la biòpsia muscular, que permet d’extreure un fragment de múscul per tal d’observar-lo al microscopi. En les miopaties es presenten alteracions característiques com ara degeneració i destrucció de les fibres musculars, i substitució del teixit muscular per teixit gras i connectiu.

Tractament

Hom no disposa actualment de cap mètode de tractament capaç d’impedir el progrés de l’atròfia muscular en les distròfies musculars que la generen. Per a evitar les complicacions degudes a la debilitat muscular i les contractures, el mètode que s’ha demostrat més útil és la fisioteràpia. El malalt ha de mantenir una vida activa, dintre de les seves possibilitats, per afavorir el màxim aprofitament de la musculatura que no és afectada. Cal que el malalt s’estigui al llit el temps mínim imprescindible i que eviti l’obesitat amb una alimentació equilibrada. Pot resultar molt positiu que practiqui algun esport com ara la natació. Quan la pèrdua de força és important i el pacient ha de recórrer a la cadira de rodes, cal evitar les contractures amb exercicis de les extremitats controlats per un fisioterapeuta.

D’altra banda, és possible d’alleujar la miotonia amb l’administració d’alguns medicaments que minven la rigidesa muscular, com ara la procaïnamida, la quinidina o la difenilhidantoïna.