Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

Definició La dèrmato-miositis és una malaltia que afecta el teixit conjuntiu, en la qual es produeixen sobretot alteracions de tipus inflamatori als músculs, especialment als de la pelvis i les espatlles, i sovint també en la pell La malaltia és de llarga evolució, i els músculs afectats perden progressivament la força i la capacitat de contracció Alhora, es concentren, als músculs mateixos, una gran quantitat de glòbuls blancs, les cèllules del sistema immunològic que originen les reaccions inflamatòries que, a la llarga, provoquen l’atròfia o la disminució de volum de les fibres musculars,…

Definició Són anomenades vegetacions adenoides unes masses de teixit limfoide localitzades al sostre de la nasofaringe, d’una grandària variable, que es formen sovint en els infants a conseqüència d’un desenvolupament exagerat de l’amígdala faríngia, les dimensions de la qual solen disminuir a partir de la pubertat En alguns casos, les vegetacions adenoides creixen tant que arriben a obstruir les coanes nasals, la qual cosa obliga a respirar per la boca i origina diversos trastorns respiratoris A més, també poden obstruir els orificis de les trompes d’Eustaqui i causar trastorns freqüents de…

Definició La lepra o malaltia de Hansen és un trastorn infectivo-contagiós, d’origen bacterià, que causa lesions a la pell, les mucoses i el teixit nerviós Tot i que és crònica, l’afecció sol ésser benigna, si bé en els casos més greus, i en les fases més avançades, se solen produir lesions i complicacions serioses, que poden resultar mortals Causes, lesions característiques i tipus de lepra L’ agent etiològic de la lepra és el Mycobacterium leprae , o bacil de Hansen , un bacteri de forma allargassada, del gènere Mycobacterium , que es pot tenyir pel mètode de Ziehl-Neelsen El germen es…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…