Resultats de la cerca

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Després d’ésser absorbits en la mucosa intestinal, la major part dels lípids són reagrupats a l’interior de les cèllules superficials d’aquesta mucosa en forma de quilomicrons, els quals estan constituïts bàsicament per triglicèrids, fosfolípids i colesterol Els quilomicrons són drenats inicialment per la limfa, però després d’uns minuts són abocats a la circulació sanguínia, on romanen en concentracions elevades durant unes dues o tres hores després dels àpats La depuració dels quilomicrons de la sang depèn de dos mecanismes En un d’ells intervé un ferment sanguini que té la capacitat de…

Definició La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia musculars irreversibles Segons la localització de les neurones motores que en són afectades, hi pot haver diverses varietats d’aquesta malaltia Així, és anomenada atròfia muscular progressiva quan solament en són alterades les neurones de la prominència anterior de la substància gris de la medulla espinal En canvi, rep el nom de paràlisi bulbar…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició La lepra o malaltia de Hansen és un trastorn infectivo-contagiós, d’origen bacterià, que causa lesions a la pell, les mucoses i el teixit nerviós Tot i que és crònica, l’afecció sol ésser benigna, si bé en els casos més greus, i en les fases més avançades, se solen produir lesions i complicacions serioses, que poden resultar mortals Causes, lesions característiques i tipus de lepra L’ agent etiològic de la lepra és el Mycobacterium leprae , o bacil de Hansen , un bacteri de forma allargassada, del gènere Mycobacterium , que es pot tenyir pel mètode de Ziehl-Neelsen El germen es…