Malaltia de la neurona motora

Definició

La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia musculars irreversibles.

Segons la localització de les neurones motores que en són afectades, hi pot haver diverses varietats d’aquesta malaltia. Així, és anomenada atròfia muscular progressiva quan solament en són alterades les neurones de la prominència anterior de la substància gris de la medul·la espinal. En canvi, rep el nom de paràlisi bulbar progressiva quan degeneren especialment els nuclis dels parells cranials situats al tronc encefàlic. D’altra banda, és anomenada esclerosi lateral amiotròfica quan predominantment degeneren les neurones motores situades en la substància grisa de la medul·la espinal i les de les vies de conducció d’impulsos motors, procedents del cervell, localitzades a les zones laterals de la substància blanca de la medul·la espinal.

Freqüència, edat i sexe

La malaltia de la neurona motora és una malaltia relativament estranya. Per cada 100.000 habitants n’hi ha aproximadament un cas nou cada any.

La malaltia predomina en el sexe masculí amb una freqüència que dobla la corresponent al sexe femení.

Afecta gairebé sempre persones adultes i la màxima incidència es dóna entre 40 anys i 60.

Causes, tipus i símptomes

Les causes de la degeneració de les neurones motores són desconegudes. En general, la malaltia afecta persones en la família de les quals no hi ha casos semblants ni entre els avantpassats ni els descendents, i per aquesta raó es descarta que sigui d’origen genètic. Només en alguns casos poc freqüents, la malaltia de la neurona motora es presenta a conseqüència d’una alteració genètica i afecta diverses persones d’una mateixa família. En molts casos, la malaltia és diagnosticada després d’un traumatisme, una infecció aguda, una alteració aguda o un estat d’esgotament físic, i això feia pensar que aquestes situacions podrien actuar com a desencadenants de la malaltia. Segons els resultats de les investigacions realitzades, però, sembla més probable que aquests factors siguin només el motiu causal pel qual el malalt necessita assistència mèdica, i aleshores hom descobreix els primers signes de la malaltia.

Sigui com vulgui, per mecanismes desconeguts, s’esdevé una degeneració de les cèl·lules nervioses que controlen la contracció muscular voluntària. En poden ésser afectats tant els cossos com els axons de qualsevol de les neurones motores, tant de l’encèfal com de la medul·la espinal, que es van destruint progressivament fins a desaparèixer. Segons la localització de la degeneració neuronal, hi pot haver diversos tipus de malaltia de la neurona motora.

L’atròfia muscular progressiva, anomenada també malaltia d’Aran-Duchenne, és un tipus de malaltia de la neurona motora en què només són afectades les neurones de la prominència anterior de la substància grisa de la medul·la espinal. Els axons d’aquestes neurones formen les arrels anteriors dels nervis perifèrics que transmeten els impulsos nerviosos als músculs. A causa de la degeneració de les neurones motores medul·lars, es presenten alteracions dels músculs la innervació dels quals procedeix dels segments medul·lars afectats, que són predominantment els cervicals. Les primeres manifestacions d’aquesta malaltia solen ésser fasciculacions, és a dir, contraccions breus de grups de fibres musculars que es produeixen espontàniament i no originen cap moviment eficaç. Les fasciculacions són causades per impulsos nerviosos desencadenats de manera anòmala per la degeneració de les neurones que innerven els músculs afectats. Posteriorment, els impulsos transmesos per aquestes neurones que han degenerat perden potència, i es dóna una pèrdua de força muscular. En general, les alteracions es manifesten inicialment a les mans, i es presenta una debilitat als dits, especialment notable quan hom efectua moviments fins. A poc a poc, les neurones dels segments més propers van degenerant i les alteracions s’estenen a d’altres grups musculars. D’una manera progressiva, la debilitat muscular esdevé una paràlisi total i s’estén a tots els músculs de la mà, els avantbraços, els braços i les espatlles. En fases avançades, s’arriben a afectar les extremitats inferiors i el tronc. En general, en són alterades ambdues bandes del cos de manera simètrica. Els músculs afectats, en romandre inactius, van perdent volum, i s’esdevé una atròfia muscular.

La paràlisi bulbar progressiva és una altra varietat de malaltia de la neurona motora en què les cèl·lules de les estructures nervioses que transmeten impulsos als nervis cranials degeneren, especialment les neurones dels nuclis mateixos dels nervis cranials, i també les fibres que transmeten impulsos motors de l’escorça cerebral a aquests nuclis. Se sol presentar en el curs de l’esclerosi lateral amiotròfica, però es pot manifestar també com a forma d’inici de la malaltia de la neurona motora. N’és afectat especialment el XII parell cranial o nervi hipoglòs, que innerva la musculatura de la llengua, el X parell o nervi vague, que innerva els músculs de la faringe i la laringe, a més del cor i els pulmons, i el V parell o nervi trigemin, que innerva els músculs de la masticació. L’afecció d’aquests nervis ocasiona inicialment alteracions de la pronúncia i dificultat en la deglució. Progressivament, es manifesten alteracions de la masticació, i la veu esdevé inarticulada. Igualment, són freqüents les fasciculacions en la llengua, que es va atrofiant. També en solen ésser afectats els músculs del mento i els llavis, i per això la boca queda entreoberta, sense que el malalt pugui tancar-la, i els trets del rostre es desfiguren. De vegades en són alterats també els centres nerviosos que intervenen en l’expressivitat emocional, de manera que el malalt pot patir de crisis de plor sense una causa justificada.

L’esclerosi lateral amiotròfica és el tipus de malaltia de la neurona motora més habitual. En aquest cas, a més de la degeneració de les neurones de la prominència anterior de la medul·la, com ara s’esdevé en l’atròfia muscular progressiva, s’alteren també els feixos de fibres nervioses que transmeten els impulsos motors procedents de l’escorça cerebral, situats a la part lateral de la medul·la espinal. Com en l’atròfia muscular progressiva, es presenten fasciculacions, feblesa i atròfia muscular, que se solen iniciar als extrems dels membres superiors i es van estenent a la resta de l’extremitat. En l’esclerosi lateral amiotròfica, a més, la degeneració de les fibres procedents de l’escorça cerebral altera la conducció dels impulsos motors voluntaris que baixen per la medul·la. En conseqüència, a més de les alteracions dels músculs innervats per les arrels que emergeixen a nivell dels segments medul·lars afectats, s’alteren igualment els que són innervats per segments inferiors. Quan n’és afectat el control cerebral, els reflexos s’exalten, esdevenen més vius del que és habitual i sobrevenen espasmes musculars i rampes. Els espasmes dels músculs de les extremitats inferiors causen alteracions de la marxa. Progressivament, la degeneració neuronal es pot estendre a diversos segments medul·lars, i, per tant, la debilitat muscular afecta les extremitats inferiors i el tronc. En el curs de l’esclerosi lateral amiotròfica se sol produir també una paràlisi bulbar progressiva.

Evolució i pronòstic

La malaltia de la neurona motora no hereditària es pot manifestar amb qualsevol de les tres varietats descrites. De vegades, la degeneració neuronal queda limitada a les estructures afectades inicialment, i el malalt presenta sempre el mateix tipus de malaltia de la neurona motora. Això no obstant, és freqüent que la malaltia, a mesura que va progressant, s’estengui a d’altres estructures nervioses, a més de les afectades en un primer moment. Així, independentment de la forma d’inici, en qualsevol moment el malalt pot patir una altra d’aquestes varietats.

La de millor pronòstic és l’atròfia muscular progressiva, d’evolució molt lenta, que durant molts anys només afecta músculs esquelètics de les extremitats. Les persones que tenen aquesta presentació de la malaltia poden sobreviure-hi de vint anys a vint-i-cinc.

D’altra banda, la paràlisi bulbar progressiva sol causar complicacions respiratòries que poden ésser degudes a l’afecció de la musculatura respiratòria el control de la qual depèn dels nuclis nerviosos bul·lars, o a l’aspiració d’aliments en les vies respiratòries per les alteracions de la deglució. Aquest tipus de malaltia de la neurona motora té un índex de supervivència que no sol passar de tres anys.

L’esclerosi lateral amiotròfica sol progressar irremissiblement, d’una manera relativament ràpida, i gairebé sempre genera una paràlisi bulbar progressiva. Els casos que es presenten amb aquesta varietat de malaltia de la neurona motora solen causar complicacions mortals en un termini de dos anys a sis.

Principals tipus de malaltia de la neurona motora
Tipus Estructures afectades Símptomes inicials supervivència habitual
Atròfia muscular progressiva neurones motores del corn anterior de la medul·la espinal fasciculacions musculars i feblesa a les mans, que s'estenen a la resta de l'extremitat superior i ala inferior 20-25 anys
Esclerosi lateral amiotròfica neurones motorres del corn anterior de la medul·la espinal i vies medul·lars de conducció d'impulsos motors des del cervell fasciculacionsi feblesa a l'extremitat superior, i espasmes a l'extremitat inferior 2-6 anys
Paràlisi bulbar progressiva neurones motores dels nuclis dels parells cranials i vies de conducció del cervell que hi porten alteracions de la fonació, la deglució i la masticació 1-3 anys

Diagnosi

Hom basa la diagnosi de la malaltia de la neurona motora en l’anàlisi dels símptomes i les dades que s’obtenen de l’exploració física. Les fasciculacions i la feblesa muscular progressiva que sol manifestar el malalt poden orientar-la tot suggerint l’alteració de la neurona motora, que es confirma mitjançant l’exploració física, en comprovar l’atròfia muscular, l’espasticitat i l’exaltació dels reflexos, sense alteració de la sensibilitat.

Habitualment cal realitzar algunes exploracions complementàries per a avaluar el grau d’afecció muscular i l’origen. En general, hom efectua una electromiografia en què es comprova la deficiència dels impulsos nerviosos que arriben al múscul. Se sol realitzar igualment una biòpsia muscular amb l’objectiu d’observar si hi ha cap alteració en les fibres musculars que n’expliqui la feblesa. En aquesta malaltia no es detecta una alteració íntima de les fibres musculars, perquè llur atròfia és deguda exclusivament a la inactivitat. També es poden realitzar d’altres proves com una tomografia axial computada que permeti de descartar alguna alteració en les fibres nervioses.

Tractament

No hi ha un tractament capaç de guarir aquesta alteració, perquè la degeneració neuronal és irreversible. Per tant, el tractament és adreçat a atenuar-ne els símptomes i evitar-ne les possibles complicacions. Així, si es presenten alteracions de la deglució, cal que el malalt mengi pausadament i que la quantitat de menjar que agafa cada vegada sigui petita, per tal que no es produeixi una aspiració dels aliments en les vies respiratòries. La dificultat en la deglució es pot millorar amb l’administració de medicaments anticolinesteràsics que incrementen la potència dels escassos impulsos nerviosos que arriben als músculs afectats.

La feblesa i els espasmes dels músculs esquelètics es poden contrarestar amb la pràctica d’exercicis de fisioteràpia, sota el control d’un especialista. Espasmes i rampes musculars es poden evitar amb els medicaments que redueixen l’excitabilitat nerviosa.

Aquestes mesures permeten d’aconseguir que el malalt tingui menys molèsties i una qualitat de vida millor. De totes maneres, però, no es coneix cap tractament específic que aturi la malaltia, ja que la degeneració neuronal és progressiva.