Resultats de la cerca

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Si és persistent, origina una reducció de la tensió de diòxid de carboni que, eventualment, pot originar una alcalosi i, en individus predisposats, desencadenar una crisi epilèptica o de tetània

El sanejament comprèn la higiene dels aliments i les begudes i dels individus que els manipulen, l’abastament d’aigua potable i de llet pasteuritzada, la salubritat de les cases, la descontaminació dels corrents d’aigua i d’atmosfera, l’eliminació d’escombraries i d’aigües residuals, la lluita contra els artròpodes i rosegadors, la creació d’espais verds i la vigilància dels espais i ambients de recreació, etc

Una de les síndromes és la cutània, configurada per una erupció aguda eritematosa i edematosa i per una erupció crònica constituïda per telengiectàsies que formen una xarxa Una altra és la síndrome muscular, caracteritzada per cansament i dolors musculars I la tercera és la síndrome general amb febre i astènia En el 10% dels malalts es tracta d’una síndrome paraneoplàsica, per això és obligat un estudi complet de tots els individus afectats El seu tractament es basa en la corticoteràpia

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…

Està relacionada amb un ventall de fenotips diversos que condicionen el risc genètic de trombosi Les complicacions trombòtiques habitualment apareixen abans dels 45 anys i preferentment en el territori venós de les extremitats inferiors Cal sospitar la presència d’una trombofília en individus joves amb episodi trombòtic, en trombosis recurrents sense factors de risc identificables, en trombosis en territoris no habituals i sense causes identificables i en pacients que, tot i rebre el tractament anticoagulant per a una trombosi, en desenvolupen una altra El control dels malalts…

Hom l’aplica per a produir una infecció mínima, no evolutiva, que preservi de la primoinfecció tuberculosa La vacuna BCG fou aplicada per primera vegada el 1921 És presentada fresca o bé liofilitzada És aplicada per via oral els primers vuit dies de vida, o bé per vies hipodèrmica i intradèrmica, i per escarificació El 1923, per invitació del doctor Turró, director del Laboratori Municipal de Barcelona, el doctor Calmette féu conèixer la tècnica de preparació de la vacuna de llavors ençà hi ha estat preparat ininterrompudament A hores d’ara, en què l’eficàcia de la vacunació sembla discutir-…

Per tal de dur-la a terme cal combinar diversos elements el segment de doble cadena d’ADN que es vol copiar patró dos segments curts d’oligonucleòtids de cadena simple, cadascun dels quals complementari de la cadena patró dos encebadors  i l’enzim polimerasa  que activa la còpia dels patrons en l’ordre correcte Per a aconseguir primer la separació dels segments d’ADN i després la unió dels encebadors al patró es recorre primer a l’escalfament seguit del refredament, després del qual la polimerasa inicia la còpia La tècnica fou descoberta per Kary B Mullis  l’any 1983 En el camp de la medicina…