Resultats de la cerca

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

La salut i la medicina en el sistema sanitari actual Els professionals, les institucions i els ciutadans són la tríada que forma el sistema sanitari actual els metges porten a terme les tasques assistencials, els gestors garanteixen el bon funcionament de les institucions sanitàries i els usuaris són els consumidors dels serveis sanitaris Els ciutadans exigeixen al sistema sanitari, amb els mitjans i la tecnologia de què disposa, que resolgui qualsevol problema de salut En l’estat de benestar l’atenció a la salut és un eix fonamental, i el ciutadà espera del sistema sanitari una capacitat…