Resultats de la cerca

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…

Les manifestacions clíniques són digestives epigastràlgia o sensació de plenitud, nàusees, vòmits, diarrees i vasomotores palpitacions, vertígens, lipotímia La durada és d’uns 20 a 30 minuts

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació masculina, una alçada superior a la mitjana, generalment més de 180 cm, i una intelligència menor a la mitjana Estudis fets en institucions penitenciàries han relacionat la manifestació d’aquesta síndrome amb comportaments antisocials Molts dels afectats, però, no manifesten cap tipus de comportament antisocial i porten vides perfectament normals Té una incidència d’1 de cada 1 000 homes nascuts vius

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

Les diferents síndromes són de característiques clonals i estan provocades per alteracions en la proliferació i la diferenciació de les cèllules progenitores Poden desembocar en una leucèmia aguda d’estirp mieloide

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Malgrat que encara no n'ha estat trobat un tractament totalment efectiu, tècniques psicoterapèutiques basades en una intervenció cognitiva i conductual hi han mostrat una eficàcia moderada

Es caracteritza per febre, alteració de la freqüència cardíaca, de la freqüència respiratòria i dels leucòcits Encara que generalment és causada per una infecció, també pot ésser conseqüència d’una resposta inespecífica de l’organisme a un procés no infecciós traumàtic, pancreatitis, etc