Resultats de la cerca
Es mostren 21 resultats
acatalàsia
Patologia humana
Absència de l’enzim catalasa als eritròcits, a la medul·la òssia o al fetge.
Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i laseva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu
hipoparatiroïdisme
Patologia humana
Malaltia provocada per la deficiència d’hormona paratiroidal.
Sovint és secundària a l’ablació o lesió de les glàndules paratiroides en el curs d’una tiroidectomia i, més rarament, és de causa desconeguda, suposadament autoimmune Clínicament comporta hipocalcèmia i hiperfosforèmia, amb tetània per augment de l’excitabilitat neuromuscular Pot anar acompanyada també de quadres de neurosi, cataractes, alteracions dentàries i calcificacions cerebrals
síndrome de malabsorció
Patologia humana
Estat clínic que resulta d’una absorció alterada dels nutrients en el tram del budell prim.
Pot ésser deguda a quatre causes principals per una digestió inadequada pancreatitis crònica, resecció de l’estómac, síndrome de Zollinger-Ellison per una alteració del metabolisme de les sals biliars resecció de la part distal del budell prim, creixement bacterià intraintestinal excessiu, malalties del fetge i de les vies biliars per defectes generals o específics de la mucosa de l’estómac que dificulten el transport dels nutrients deficiència de disacaridasa, abetalipoproteïnèmia, deficiència d’absorció de vitamina B 1 2 , esprue tropical, celiaquia, malaltia de…
abetalipoproteïnèmia
Patologia humana
Malaltia infantil caracteritzada per l’absència de betalipoproteïna i la presència d’acantòcits al sèrum sanguini.
Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig
mielosi funicular
Patologia humana
Afecció de la medul·la espinal consistent en focus degeneratius en els cordons posteriors i laterals.
És deguda a una deficiència de vitamina B 1 2 i es registra especialment en el curs de l’anèmia perniciosa Produeix formigó i debilitat a les cames, amb rigidesa i dificultat en la marxa per alteració motora i de la sensibilitat profunda
tetània
Patologia humana
Afecció caracteritzada per l’exaltació permanent de l’excitabilitat mecànica i elèctrica dels nervis perifèrics, que es manifesta per un estat espasmòdic singular (accessos aguts) o per certs fenòmens interparoxismals que tradueixen una excitabilitat latent anòmala espasmòfila dels nervis motors i sensitius.
És deguda a situacions que comporten un augment del pH o una disminució de la concentració de calci extracellular, com l’alcalosi, l’hipoparatiroïdisme, la deficiència de vitamina D i la hiperventilació Es caracteritza per l’espasme tònic, dolorós i simètric de les extremitats
abàsia
Patologia humana
Impossibilitat de caminar per pèrdua de la coordinació dels moviments adequats.
No és una veritable paràlisi, perquè el malalt, assegut, pot moure a voluntat les extremitats inferiors la deficiència radica en la pèrdua de l’ordenació dels moviments que intervenen en la realització automàtica de la funció ambulatòria Atesa aquesta alteració no paralítica, algú ha considerat l’abàsia com una apràxia de la marxa Gairebé sempre l’abàsia és acompanyada per l' astàsia aquesta combinació dels dos trastorns condueix a l’estat anomenat astàsia-abàsia