Resultats de la cerca

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de…

En els animals es manifesta en la despigmentació de pell, ulls i pèls i és ocasionat pel bloqueig de la síntesi de melanina, determinat per l’acció d’un gen recessiu En els vegetals s’esdevé a causa de la manca de clorofilla que, quan és total, determina la mort de la planta generalment, però, és parcial i es manifesta en l’albicació de les fulles, les quals esdevenen variegades

L’albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari caracteritzat per l’absència de formació de melanina, el pigment principal de què depèn la coloració de la pell, el pèl i l’iris de l’ull Quan l’albinisme és total, la pell de tot el cos és d’un color blanc rosat, el pèl és blanc i l’iris té una coloració rosada En l’albinoïdisme o albinisme atenuat, la pell és molt pàllida, el pèl blanc o groguenc i l’iris pot ésser rosat o tenir una coloració normal En l’albinisme circumscrit, la manca de pigmentació és localitzada, i es…

Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme

Definició El vitiligen és un trastorn de la pigmentació relativament habitual Es caracteritza per l’aparició de zones de pell despigmentades a conseqüència d’una destrucció dels melanòcits responsables de l’elaboració dels pigments en l’àrea que n’és afectada Causes La causa exacta d’aquesta alteració és desconeguda, però s’han detectat alguns factors que probablement incideixen en l’origen En les zones afectades pel vitiligen, desapareixen parcialment o totalment els melanòcits , les cèllules productores del pigment que normalment acoloreix la pell, la melanina Quan els melanòcits…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…