Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Definició La miastènia greu o malaltia d’Erb-Goldflam és una malaltia provocada per un trastorn de la transmissió de l’impuls nerviós a les fibres musculars, caracteritzada per una gran debilitat i fatigabilitat de la musculatura, sobretot pel que fa a la cara i el coll Freqüència, edat i sexe Aquesta malaltia afecta aproximadament tres o quatre persones de cada 100000 Bé que es pot presentar en qualsevol edat, la major incidència es dóna al voltant de quaranta anys Per sota d’aquesta edat, la malaltia predomina en les dones, però després la incidència tendeix a igualar-se entre ambdós sexes…

Definició La gota és una malaltia metabòlica caracteritzada per una excessiva concentració sanguínia de sals d’àcid úric urat monosòdic monohidrat i pel dipòsit de cristalls d’aquestes sals al ronyó, on genera la formació de càlculs, i sobretot a les articulacions, en les quals provoca inflamació Causes La gota és la conseqüència d’una alteració en el metabolisme de les purines , un tipus de substàncies proteiques constituents dels àcids nucleics de les cèllules Entre els productes de degradació de les purines destaca l’ àcid úric , la concentració elevada del qual en l’organisme provoca la…