Resultats de la cerca

Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

La degeneració pot afectar un dels components d’aquesta substància, és a dir, les cèllules o la substància els elements intercellulars, o bé tots dos Els teixits perden les qualitats específiques, tant estructurals com funcionals, i això condueix a una sèrie d’alteracions metabòliques que influeixen en la capacitat de desenvolupament, regeneració i adaptació És una condició indispensable que les modificacions morfològiques o fisicoquímiques siguin reversibles, perquè els mateixos agents nocius aplicats més temps o amb més intensitat poden produir la mort cellular Les causes principals de…