Resultats de la cerca
Es mostren 140 resultats
esferocitosi hereditària
Patologia humana
Malaltia hereditària, de caràcter dominant, que se sol manifestar en la infantesa, però també en edats més avançades, caracteritzada per una anèmia hemolítica, amb icterícia i esplenomegàlia.
Pot cursar de forma crònica o amb crisis La causa està en un trastorn de la membrana dels eritròcits que esdevenen esfèrics i més petits microesferocitosi i experimenten un augment en el contingut d’aigua, que els confereixen una osmolaritat intracellular baixa resistència globular osmòtica disminuïda, motiu pel qual es lisen i apareix l’anèmia
adinàmia episòdica hereditària
Patologia humana
Malaltia infantil de transmissió hereditària dominant, que apareix entre els cinc i els deu anys.
Provoca crisis de paràlisi més o menys extensa d’una durada variable, entre 30 i 60 minuts La seva patogènia és desconeguda, però, diferentment d’altres quadres similars, cursa amb valors incrementats de potassi en plasma S'anomena també paràlisi periòdica hipercalièmica
malaltia de Rendu-Osler
Patologia humana
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant, que afecta la pell i les mucoses i que es caracteritza per la presència de telangièctasis que sagnen fàcilment produint, sobretot, epistaxis i hemorràgies digestives.
És coneguda també com a telangièctasi hereditària
hemofília
Representacó esquemàtica de la transmissió hereditària de l’hemofília
© Fototeca.cat
Patologia humana
Malaltia hereditària lligada al sexe (és transmesa per les dones i gairebé sempre no afecta sinó els homes) i caracteritzada per una propensió a les hemorràgies abundants, internes o externes, difícils de contenir.
Les hemorràgies poden ésser de la pell, de les mucoses nas, genives, dels òrgans interns estómac, pulmons, ronyons, budells, musculars, articulars i sobretot intraarticulars, amb signes inflamatoris hemartrosis En la majoria dels casos es produeixen espontàniament El gran retard en el procés de coagulació és degut al funcionament inadequat d’algun factor de la coagulació en el 90% dels casos es tracta dels factors VIII o IX, que determinen les hemofílies A i B respectivament, tot i ésser normals els restants elements físics i biològics que hi són presents
hiperlipoproteïnèmia
Patologia humana
Augment de la concentració d’una o més de les tres substàncies greixoses de la sang: el colesterol, els triglicèrids i els fosfolípids.
La denominació prové del fet que aquestes substàncies circulen per la sang unides a unes proteïnes plasmàtiques anomenades lipoproteïnes o betalipoproteïnes Actualment, hom reconeix diferents tipus d’hiperlipoproteïnèmies La hiperlipoproteïnèmia tipus I és poc freqüent, hereditària, s’inicia a la infantesa i es caracteritza per un gran augment dels triglicèrids la hiperlipoproteïnèmia tipus II A o hipercolesterolèmia familiar és força freqüent, hereditària, caracteritzada per un augment del colesterol i afavoridora de l’ateroesclerosi la hiperlipoproteïnèmia tipus…
malaltia de Pringle-Bourneville
Patologia humana
Malaltia hereditària del grup de les facomatosis.
Es transmet amb caràcter dominant i es caracteritza per manifestacions cutànies pàpules tumorals a la cara, nevus conjuntius al tronc, fibromes ceratòsics periunguials, etc, neuropsíquiques crisis comicials, endarreriment mental, etc i viscerals tumors oculars, renals, del cor, etc És anomenada també esclerosi tuberosa o epiploia
acatalàsia
Patologia humana
Absència de l’enzim catalasa als eritròcits, a la medul·la òssia o al fetge.
Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu
antitripsina
Patologia humana
Proteïna sèrica que inhibeix l’acció de la tripsina.
L' alfa-1-antitripsina és una glucoproteïna de baix pes molecular que inhibeix enzims proteolítics la seva manca hereditària s’associa a algunes malalties com la síndrome d’insuficiència respiratòria greu dels nadons, la cirrosi hepàtica en la infància i l’emfisema
síndrome de Fanconi
Patologia humana
Malaltia, adquirida o heretada, caracteritzada per un trastorn dels túbuls proximals del ronyó, de causa desconeguda.
La forma hereditària sol aparèixer ja en la primera infància i provoca acidosi tubular renal per pèrdua de bicarbonat per l’orina, glucosúria, fosfatúria, aminoacidúria, hipopotassèmia, raquitisme, poliúria i polidípsia si s’associa a cistinúria hi ha, a més, retard del creixement i insuficiència renal