Resultats de la cerca

Es parla d’ herència multifactorial quan una característica o una malaltia de l’individu és determinada per una combinació de factors genètics i ambientals, és a dir, quan hom hereta conjuntament algun factor genètic —ja sigui un sol gen en cas d’herència mono-gènica, o diversos gens en el cas d’herència poligènica— i a més hi concorre algun factor ambiental, com per exemple un determinat tipus d’alimentació Un exemple d’herència multifactorial per a una característica normal és l’estatura el potencial d’estatura d’una persona és determinat per l’acció conjunta de…

Reescrivint l’ADN Una de les tècniques que està experimentant un increment d’ús, una optimització tecnològica i una diversificació d’aplicacions més ràpida, però que també està envoltada de qüestions ètiques i legals molt importants, especialment pel que fa a la seva utilització en l’espècie humana, és la que permet editar l’ADN per a introduir-hi canvis dirigits Aquesta tècnica, coneguda amb el nom de CRISPR-Cas9, permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , de manera poc invasiva, per a introduir modificacions planificades, com per exemple corregir mutacions responsables de…

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Simbiosi i ecosistemes Les esponges obtenen el carbonat càlcic per a formar els seus esquelets a partir de la simbiosi amb un bacteri que es troba dins els seus canals © Fototecacat / Monty Chandler / Fotoliacom La simbiosi és un tipus de relació ecològica entre organismes d'espècies diferents que es troben en un estat d'interdependència fisiològica equilibrada Ja fa uns quants anys que s'ha vist que es dóna en tots els éssers vius entre plantes i bacteris del sòl, entre arbres i fongs, entre animals i bacteris intestinals l'anomenat microbioma, etc, i cada cop és més clar que és…

Gens i hormones vegetals Un dels camps en què es van experimentar avenços significatius va ser el de la fisiologia i genètica de les plantes, en especial pel seu interès en el disseny de noves estratègies de conreu D’una banda, es va esbrinar quin és el receptor a través del qual actua l’àcid abscísic ABA, una hormona vegetal que intervé en molts processos de desenvolupament i que és responsable de les respostes de les plantes a l’estrès ambiental, com per exemple al fred –protecció de borrons– i a la sequera –reducció del consum d’aigua– És equiparable a les descàrregues d’adrenalina dels…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…