Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…

Els àcids nucleics són unes substàncies de diversos tipus encarregades d’emmagatzemar la informació genètica, i de desxifrar-la, segons correspongui a cada cas, per tal de dirigir el funcionament cellular i el de l’organisme en conjunt Aquestes substàncies, la composició química de les quals correspon als àcids, es qualifiquen d’àcids nucleics perquè és al nucli de la cèllula on se centra l’activitat que desenvolupen hi ha un tipus d’àcid nucleic que emmagatzema la informació genètica al nucli cellular, i d’altres que s’encarreguen de recollir aquesta informació al mateix nucli, passen…

Reescrivint l’ADN Una de les tècniques que està experimentant un increment d’ús, una optimització tecnològica i una diversificació d’aplicacions més ràpida, però que també està envoltada de qüestions ètiques i legals molt importants, especialment pel que fa a la seva utilització en l’espècie humana, és la que permet editar l’ADN per a introduir-hi canvis dirigits Aquesta tècnica, coneguda amb el nom de CRISPR-Cas9, permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , de manera poc invasiva, per a introduir modificacions planificades, com per exemple corregir mutacions responsables de…

Seguint la tendència dels darrers anys, al llarg del 2013 les revistes científiques de referència en biologia i genètica van continuar destacant de manera preferent en les seves portades i els seus editorials els avenços en genètica i genòmica, especialment pel que fa a l’expressió i la regulació gènica, l’estructura i el funcionament del cervell i la importància de la dinàmica bacteriana en sistemes molt diversos En conjunt, cada cop prenen més importància els aspectes dinàmics i relacionals, fruit dels grans avenços recents en les tècniques d’anàlisi simultània de grans quantitats de dades…

Tota cèllula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cellular Una vegada constituïda, la nova cèllula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèllules filles El temps necessari perquè la cèllula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèllules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèllules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèllules nervioses o neurones…