Tota cèl·lula, com s’esdevé amb l’ésser de què és part constituent, acompleix un cicle vital, anomenat cicle cel·lular. Una vegada constituïda, la nova cèl·lula desenvolupa les funcions que li són pròpies durant un temps molt variable en cada cas, i després, o bé mor o bé es reprodueix, originant les cèl·lules filles. El temps necessari perquè la cèl·lula desenvolupi tot el cicle és variable, ja que mentre que hi ha cèl·lules que es reprodueixen molt ràpidament, com per exemple les cèl·lules cutànies, n’hi ha d’altres que tarden molts anys sense dividir-se, com ara les cèl·lules nervioses o neurones.
Durant la major part de la seva vida, la cèl·lula es troba en un període d’inactivitat pel que fa a la reproducció, si bé desenvolupa les funcions metabòliques que li corresponen; aquest període s’anomena interfase. Després té lloc el procés de divisió o duplicació cel·lular, que té per resultat la formació de dues cèl·lules filles. La divisió cel·lular pot ésser de dos tipus diferents: la mitosi, el mecanisme de divisió de la majoria de les cèl·lules, que té per resultat la formació de dues cèl·lules filles exactament idèntiques, amb la mateixa dotació cromosòmica que l’original; i la meiosi, el mecanisme de divisió de les cèl·lules germinals, que té per resultat la formació de cèl·lules filles, anomenades gàmetes o cèl·lules reproductores, que posseeixen la meitat de la dotació cromosòmica de l’original.
La interfase és el període durant el qual la cèl·lula no es troba en fase de divisió. La interfase, al seu torn, es divideix en tres períodes, anomenats G1, S i G2. Durant el període G1 la cèl·lula acompleix les funcions metabòliques que li són pròpies i els cromosomes no són detectables pels procediments habituals, ja que la cromatina està disgregada i el ADN desenvolupa la seva activitat donant les instruccions perquè s’efectuï la síntesi de proteïnes. En el període S es produeix la replicació del ADN, de manera que la cèl·lula a partir d’aquest moment té el doble de material cromosòmic. En el període G2 la cromatina comença a condensar-se però encara no s’han format els cromosomes, i la cèl·lula és apta per a la divisió.
La mitosi es divideix en quatre períodes: la profase, la metafase, l’anafase i la telofase. Aquesta divisió, de fet, és artificial, ja que es tracta d’un procés continuat. Tanmateix, hom l’estableix a fi d’aconseguir una millor comprensió del procés.
La profase és el primer període de la divisió mitòtica. En aquesta fase la cromatina nuclear es condensa i es formen els diversos cromosomes que ja es poden distingir amb les tincions adequades. En aquest moment els cromosomes no adopten cap disposició especial; com que el ADN ja s’ha replicat, els cromosomes estan formats per dues cromàtides, unides en el punt del centròmer. Mentre els cromosomes acaben de formar-se, la membrana nuclear desapareix i el nucli comença a perdre identitat. Mentrestant, un orgànul que normalment es troba fora de la membrana nuclear, el centríol, també es duplica i els dos centríols resultants es desplacen, cada un cap a un pol de la cèl·lula.
La metafase comença quan els cromosomes, ja del tot formats, es desplacen i s’ordenen en el pla equatorial de la cèl·lula. En aquesta fase els cromosomes es poden distingir molt detalladament amb les tincions adequades, i per això hom sol realitzar els estudis cromosòmics en la metafase. I mentre els cromosomes s’ordenen en el pla equatorial de la cèl·lula, es constitueix una altra estructura complexa, el fus acromàtic o mitòtic, formada per una sèrie de micro-túbuls constituïts per diminutes fibres de proteïna que van des dels centríols —situats cada un en un pol de la cèl·lula— fins als centròmers dels cromosomes. Quan es completa aquesta fase, tots els cromosomes es troben en el pla equatorial, orientant cada cromàtide cap a un dels pols de la cèl·lula.
L’anafase comença amb la divisió dels centròmers que mantenen unides les dues cromàtides de cada cromosoma. Per tant, les cromàtides se separen constituint els nous cromosomes fills. Més endavant, les fibres del fus acromàtic, per mecanismes no gaire ben coneguts, comencen a contreure’s per tracció dels centròmers dels cromosomes fills. D’aquesta manera, cada un dels dos cromosomes fills es desplaça progressivament cap al pol cel·lular corresponent. Així, doncs, a cada pol cel·lular s’adrecen 46 cromosomes fills.
La telofase comença amb l’arribada dels dos cromosomes fills als pols corresponents. Aleshores comença la divisió de tot el material cel·lular, procés anomenat citocinesi. En aquest mecanisme, que encara no ha estat ben determinat, participen uns microfilaments d’actina —una de les proteïnes constituents de les fibres musculars— que s’insereixen en la superfície de la membrana cel·lular. Aquests fila-ments exerceixen una tracció en la membrana cel·lular, aproximadament a nivell del pla equatorial, creant un solc que progressivament s’accentua i divideix tot el contingut de la cèl·lula en dues meitats idèntiques. Finalment, la membrana envolta completament cada una de les dues meitats, i neixen dues cèl·lules filles, que se separen. Mentrestant, en cada una de les cèl·lules filles, el ADN dels cromosomes comença a desenvolupar-se, mentre es constitueix la membrana nuclear. Així, doncs, acaba el procés de multiplicació cel·lular, i cada una de les cèl·lules filles, amb la mateixa dotació cromosòmica, entra en el període d’interfase.
La meiosi és el mecanisme pel qual les cèl·lules germinals indiferenciades originen els gàmetes o cèl·lules reproductores. En l’home, té lloc en els testicles, on es produeix l’espermatogènesi, és a dir el procés de formació de gàmetes masculins o espermatozoides. En la dona, s’esdevé en els ovaris, on es produeix l’ovogènesi, és a dir, el procés de formació de gàmetes femenins o òvuls.
Una característica fonamental d’ambdues cèl·lules, que les distingeix de la resta de les cèl·lules humanes, és que tenen només 23 cromosomes, amb un representant de cada parell, cosa indispensable a fi que, quan es formarà una cèl·lula única per la unió d’un espermatozoide i un òvul, la cèl·lula ou o zigot, aquesta disposi només de 46 cromosomes, 23 aportats per cada gàmeta. Així, doncs, es diu que la meiosi és un procés reductiu, perquè origina cèl·lules amb la meitat de la càrrega cromosòmica de l’original.
La meiosi es desenvolupa en dues divisions successives. En la primera, la meiosi I, es produeix la reducció dels cromosomes; en la segona, la meiosi II, es completa el procés.
En la meiosi I es distingeixen diverses fases: la profase —que al seu torn es divideix en diversos períodes, anomenats leptotè, zigotè, paquitè, diplotè i diacinesi—, la metafase, l’anafase i la telofase.
La profase de la meiosi I és un procés complex, bastant diferent del corresponent en la mitosi. En el leptotè, el material cromatínic —ja duplicat en el període d’interfase— es va condensant, i comencen a formar-se uns filaments prims que corresponen als cromosomes. Aquests filaments són únics i individualitzats, malgrat que ja s’ha duplicat el ADN, i per això no es diferencien les dues cromàtides de cada cromosoma. L’espiralització de la cromatina no és regular, i per això al llarg dels cromosomes apareixen zones més denses, anomenades cromòmers. En el zigotè, els membres de cada parell de cromosomes homòlegs es disposen paral·lelament, en una associació punt per punt, anomenada aparellament o sinapsi; el conjunt format per dos cromosomes aparellats s’anomena bivalent. Quan es tracta d’una cèl·lula germinal masculina, els cromosomes sexuals X i Y solament es troben associats pels extrems dels braços curts. En definitiva, amb tot aquest procés es formen 23 bivalents. En el paquitè, els cromosomes continuen condensant-se —de manera que és més fàcil de tenyir-los—, i hom pot ja diferenciar dues cromàtides en cadascun, és a dir, que cada unitat correspon a un bivalent compost per dos cromosomes en íntima unió —o sigui quatre cromàtides i solament dos centròmers—, formant una tètrade. En el diplotè els dos components de cada bivalent comencen a separar-se. Ara ja es pot distingir cada cromosoma individualitzat i format per dues cromàtides. Tanmateix, durant la separació o disjunció, les dues meitats de cada bivalent es posen en estret contacte per diversos punts anomenats quiasmes (del grec chíasma, entrecreuament X) on es produeix un entrecreuament de material genètic. Així, doncs, arribat aquest punt, els dos cromosomes de cada parell només es mantenen units pels quiasmes, que progressivament es van desplaçant cap als extrems. En la diacinesi, l’etapa final de la profase, s’observa una major condensació del material cromosòmic. En aquesta part del procés, els punts d’unió o quiasmes entre ambdós cromosomes de cada parell ja són molt escassos, i només s’observen als extrems. Finalment, la disjunció entre ambdós cromosomes de cada parell és completa, i el procés entra en la fase següent.
En la resta del procés, la meiosi I no difereix de la mitosi. En la metafase desapareix la membrana cel·lular, els cromosomes es desplacen al pla equatorial de la cèl·lula, i es constitueix el fus acromàtic a partir dels centríols situats en cada pol cel·lular. En l’anafase els cromosomes migren cap als pols; cal destacar que en aquest cas, a diferència de la mitosi, com que els cromàtides de cada cromosoma no s’han separat, es dirigeixen només 23 cromosomes a cada pol, cadascun format per les dues cromàtides unides pel centròmer. En la telofase, els cromosomes ja se situen en els pols i es produeix la divisió cel·lular, amb la qual la cèl·lula entra en la interfase.
La interfase entre la meiosi I i la meiosi II és molt curta. De vegades ni tan sols s’arriba a presentar i es passa de l’un procés a l’altre directament. El fet fonamental d’aquesta fase, a diferència del que s’esdevé en la interfase mitòtica, és que no es produeix una duplicació del material cromosòmic. Així, la meiosi II es realitza amb 23 cromosomes, cadascun dels quals té dues cromàtides, procedents de la meiosi I.
La meiosi II és també un procés semblant a la mitosi, amb les mateixes fases. La diferència és que el material cromosòmic de què disposa la cèl·lula equival a la meitat del que posseeix en la mitosi. Així, en les fases successives, els 23 cromosomes s’alineen en el pla equatorial de la cèl·lula; el centròmer de cada un es divideix i provoca que les cromàtides formin els cromosomes fills; cada parell de cromosomes fills migra cap a un pol cel·lular, i finalment la cèl·lula es divideix.
Com a resultat de les dues meiosis successives, la cèl·lula original passa a constituir quatre cèl·lules filles —corresponents als gàmetes o cèl·lules reproductores—, cadascuna amb la meitat del material cromosòmic de les cèl·lules somàtiques. Tanmateix, el desenvolupament del procés difereix notablement segons el sexe de l’individu.
En el sexe masculí es produeix l’espermatogènesi, procés que es desenvolupa a partir de les cèl·lules germinals anomenades espermatogonis, de les quals hi ha tipus diferents. Alguns espermatogonis es reprodueixen per mitosi originant cèl·lules filles exactament idèntiques, que al seu torn poden reproduir-se moltes vegades. D’altres, producte de les divisions esmentades, es converteixen en l’inici de la línia germinativa i, a partir d’una mitosi, originen dos espermatòcits primaris, cadascun dels quals té 46 cromosomes. Aquests espermatòcits primaris experimenten la meiosi, que es realitza íntegrament sense interrupció. Així, a partir de cada espermatòcit primari, en la meiosi I es formen dos espermatòcits secundaris, de 23 cromosomes cadascun. Al seu torn, de cada espermatòcit secundari, a través de la meiosi II, es formen dues espermàtides, les quals, després d’algunes transformacions, bé que sense noves divisions, es converteixen en espermatozoides. Des de l’inici de la mitosi que origina els espermatòcits primaris fins a la constitució dels espermatozoides adults transcorren uns setanta dies. Com que la cèl·lula original, masculina, tenia 22 parells d’autosomes, un cromosoma X i un cromosoma Y, la meitat dels espermatozoides posseirà 22 autosomes i un cromosoma X i l’altra meitat, 22 autosomes i un cromosoma Y.
En el cas de l’oogènesi, el procés és ben diferent, molt més prolongat. De fet, l’oogènesi s’inicia en l’etapa de desenvolupament embrionari i es va completant durant la vida adulta, a partir de la pubertat. Aquest procés s’inicia en els ovaris cap a la fi del tercer mes de gestació, a partir de les cèl·lules anomenades oogonis, derivades de diverses divisions mitòtiques de les cèl·lules germinals femenines més primitives. Cada oogoni es constitueix en l’element central d’una estructura anomenada fol·licle ovàric. Els oogonis, durant la vida fetal, es transformen en oòcits primaris, que posseeixen 46 cromosomes. Els oòcits primaris inicien la meiosi I però no la completen, ja que el procés s’interromp en el diplotè. Aleshores comença un període de latència, anomenat dictiotè que dura molts anys, almenys fins que la dona ateny la maduresa sexual en l’època de la pubertat. Per aquesta raó, en el moment del naixement els ovaris contenen uns 400.000 fol·licles, cadascun dels quals conté un oòcit primari que no ha completat la meiosi I, i mai més en tota la vida no es formaran noves cèl·lules d’aquestes característiques.
A partir de la pubertat s’inicia la maduració progressiva dels fol·licles ovàrics, que es produeix esglaonadament durant tota l’etapa reproductora. En general, mentre no es produeix un embaràs, cada 28 dies maduren uns 20 fol·licles primaris, però solament un acabarà el procés de desenvolupament. En aquest moment es completa la meiosi I, que origina dos oòcits secundaris, cadascun dels quals té 23 cromosomes. De fet, les cèl·lules resultants no són idèntiques, ja que si bé el repartiment cromosòmic s’ha produït proporcionalment, la resta de les estructures cel·lulars es divideix de manera molt desigual. Així, es constitueix un sol oòcit secundari molt gros mentre que l’altra cèl·lula, diminuta, esdevé una estructura adjacent que s’anomena primer cos polar i que aviat degenera. Immediatament, en l’oòcit secundari s’inicia la meiosi II, que no es completa fins que es produeix una fecundació. En aquest cas, també es produeix un repartiment desigual entre les dues cèl·lules resultants, cosa que origina d’una banda la constitució d’un òvul madur, i de l’altra la formació d’una diminuta estructura cel·lular anomenada segon cos polar, que generalment degenera al cap de poc temps. En definitiva, l’òvul o cèl·lula reproductora femenina té 23 cromosomes; tenint en compte que la cèl·lula original solament posseïa cromosomes sexuals X, tot òvul tindrà 22 autosomes i un cromosoma sexual X.
La fi del procés s’esdevé quan es produeix la fecundació, és a dir, quan un espermatozoide penetra a l’interior d’un òvul. En aquest moment, els 23 cromosomes de l’un se sumen als 23 de l’altre, i es constitueix la cèl·lula ou o zigot, a partir de la qual, en múltiples mitosis successives, s’anirà desenvolupant l’embrió. La cèl·lula ou, per tant, té 46 cromosomes: 22 parells d’autosomes i un parell de cromosomes sexuals, que difereixen segons l’aportació de l’espermatozoide, ja que els òvuls només poden aportar un cromosoma X. Així, doncs, si l’espermatozoide fecundant disposa d’un cromosoma X, el zigot tindrà un cariotip 46,XX i originarà un individu de sexe femení. I si l’espermatozoide fecundant té un cromosoma Y, el zigot presentarà un cariotip 46,XY i originarà un individu de sexe masculí.