Es parla d’herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o al·lel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs. Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs.
Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no ha estat demostrat.
Una característica fonamental d’aquest tipus d’herència és que no tot individu portador del gen recessiu presenta un tret determinat ni, si el gen en qüestió és causant d’una malaltia, la pateix. Al contrari, hi ha portadors del gen causant d’una malaltia que no en presenten el mínim indici. Una altra característica és que l’aparició i la transmissió del caràcter no depenen del sexe, raó per la qual tant els homes com les dones tenen les mateixes possibilitats de tenir-lo i de transmetre’l.
Les possibilitats que té una persona amb aquest gen concret de transmetre el caràcter a la descendència, depenen, bàsicament, de la seva condició d’homozigot o heterozigot i, igualment, de les característiques de la seva parella.
Un individu homozigot, que presenta la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes, presentarà el tret determinat pel gen o patirà la malaltia causada per aquest mateix gen. A més, aportarà aquest gen a totes les seves cèl·lules germinals, i en conseqüència tots els seus descendents tindran almenys una versió d’aquest gen, i al seu torn el podran transmetre a la seva descendència. En definitiva, un individu homozigot transmetrà el gen en qüestió al 100% dels seus descendents. Tanmateix, les possibilitats que els descendents d’un individu homozigot pateixin una malaltia d’aquest tipus depenen bàsicament de les característiques de l’altre progenitor. Així, si l’altre progenitor no posseeix el gen en qüestió en el seu genotip, no l’aportarà en cap cas als descendents, de manera que aquests mai no seran homozigots per al gen i no patiran la malaltia. Si l’altre progenitor és heterozigot per al gen en qüestió, encara que no pateixi la malaltia té un 50% de probabilitats de transmetre-la als descendents; aquests, que també rebran un altre gen de la mateixa versió, patiran la malaltia. En darrer lloc, si l’altre progenitor també és homozigot per al gen en qüestió, el transmetrà als descendents, que en aquest cas seran també homozigots i patiran la malaltia. Això no és gaire habitual en el cas d’una malaltia greu, ja que només s’esdevé quan tenen descendència dos individus homozigots, que patirien l’afecció.
Un individu heterozigot, que presenta el gen recessiu només en un dels cromosomes homòlegs, no presentarà el tret característic o la malaltia causada per aquest, si bé transmetrà aquest gen a la meitat de les seves cèl·lules germinals. En aquest sentit, es diu que aquest individu és portador del gen perquè no en presenta les conseqüències però el pot transmetre als descendents. Quan el gen recessiu en qüestió és capaç d’originar una malaltia, les probabilitats que la descendència la pateixi depenen bàsicament de les característiques de l’altre progenitor. Si l’altre progenitor no té el mateix gen en el genotip, no el transmetrà en cap cas als fills, de manera que aquests no seran mai homozigots i no presentaran la malaltia; tanmateix, el 50% dels fills d’aquesta unió seran portadors del gen i a llur torn podran transmetre’l a la seva descendència. Si l’altre progenitor és homozigot per al gen en qüestió, com s’ha dit anteriorment, el transmetrà a tots els fills, de manera que el 50% seran homozigots i patiran la malaltia i un altre 50% seran heterozigots que no la patiran, si bé en seran portadors. D’altra banda; l’eventualitat més interessant és la de dos individus heterozigots que no pateixen la çialaltia, però llur descendència sí. Així, en la descendència de dos heterozigots, les probabilitats són que un 25% siguin homozigots i presentin la malaltia; un 50% heterozigots que no la pateixen però en són portadors; i un 25% siguin lliures del gen i no presentin l’alteració ni transmetin el gen a la descendència.
Com s’ha vist, en el cas de l’herència autosòmica recessiva hi ha la possibilitat que dues persones sanes siguin portadores d’un gen determinant d’una malaltia greu. Aquest fet té moltes conseqüències, ja que si bé fins i tot és possible que el gen defectuós hagi passat de generació en generació sense causar la malaltia, dos individus heterozigots poden tenir més d’un fill afectats. Perquè això passi, òbviament, cal la unió de dos portadors sans, i en aquest aspecte convé de fer un esment especial a la consanguinitat, és a dir, la unió entre persones amb parentiu natural. Hi ha gens recessius que són molt rars, és a dir, que llur distribució en la població és baixíssima, i és poc probable la unió de dues persones que en siguin portadores. Tanmateix, com més proper sigui el parentiu de dues persones, atès que comparteixen una porció de la càrrega genètica, les probabilitats d’ésser portadores del mateix gen s’incrementen considerablement. Així, per exemple, els cosins germans tenen una vuitena part dels gens en comú, i tots els fills de llur unió seran homozigots en 1/16 dels loci de gens; la proporció disminueix com més s’allunya el parentiu, de manera que dos cosins segons tindran 1/32 dels gens en comú, dos cosins tercers 1/128, i així successivament. De totes maneres, cal tenir en compte que el parentiu només incrementarà les probabilitats que la parella tingui algun gen recessiu alterat en comú, però no implica necessàriament que hagi de transmetre cap malaltia a la descendència. Per tant, si es presenta aquesta preocupació, cal analitzar en cada cas particular les possibilitats que hi hagi antecedents familiars de malalties hereditàries d’aquesta mena.