Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Cada gen estructural té la informació pertinent per a l’elaboració d’un determinat polipèptid En alguns casos la cadena polipeptídica sintetitzada a partir de la informació d’un gen constitueix una proteïna en altres casos, la informació existent en dos o més gens actua conjuntament, originant les diverses cadenes peptídiques que poden constituir algunes proteïnes La manera com el ADN emmagatzema aquesta informació, si bé a primera vista sembla molt complexa, de fet té un principi senzill la llarga molècula de ADN, segons la disposició dels seus elements, disposa d’un codi o alfabet de quatre…