Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada —prevenció primària— i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments pal·liatius, o prevenció secundària.
En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una anomalia concreta d’ésser transmesa als fills; es tracta, més aviat, d’un assessorament a partir del qual la mateixa parella que sol·licita l’estudi ha de prendre lliurement les decisions sobre la seva procreació. El mateix passa quan el consell genètic forma part de la diagnosi prenatal, que es practica als inicis de l’embaràs, ja que, en cas de detectar-se alguna anomalia greu, són els mateixos pares els qui han de sol·licitar un avortament terapèutic, si ho consideren oportú.
El consell genètic és indicat en casos molt variats: antecedents familiars de malalties hereditàries, fills anteriors amb malformacions congènites, avortaments repetits, consanguinitat, edat materna o paterna avançada, exposició a agents teratògens —és a dir provocadors de malformacions fetals— prèviament o durant la gestació; pertinença a certs grups ètnics o religiosos de comunitats tancades, en els quals es dóna una elevada incidència de portadors de certs gens recessius, com és el cas dels jueus asquenasites, que presenten amb una freqüència elevada una alteració metabòlica coneguda per malaltia de Tay-Sachs.
Per a realitzar el consell genètic, en primer lloc es duen a terme els estudis esmentats: l’arbre genealògic dels sol·licitants i, de vegades, també l’estudi cromosòmic o d’altres proves complementàries. Així es pot establir preveure una malaltia hereditària i el seu patró de transmissió, o defectes cromosòmics que puguin transmetre’s als descendents. Amb aquestes dades, mitjançant càlculs complexos que analitzen diverses variants, es calcula la probabilitat de tenir un fill afectat d’una determinada malaltia, i a més considera la possibilitat d’aplicar tècniques de diagnosi prenatal.