Resultats de la cerca

Pot ésser retrospectiu , quan hom el proporciona a una família després del naixement d’un membre afectat per evitar-ne en el seu cas la recurrència i prospectiu si és donat a possibles portadors de gens recessius abans que hagin presentat descendència amb alteracions

Fou un dels collaboradors més importants de Thomas Hunt Morgan En el seu treball Nondisjunction as proof of the chromosome theory of heredity ‘La no-segregació com a prova de la teoria cromosòmica de l’herència’, 1916 donà la prova experimental decisiva que els cromosomes són els portadors dels gens

En sentit estricte hom només utilitza aquest nom en el cas dels organismes superiors que tenen nucli diferenciat En els bacteris, el material hereditari és constituït per un filament tancat, circular, d’ADN Aquest filament, que alguns autors anomenen genòfor , pel fet d’acomplir la mateixa funció que els cromosomes pròpiament dits dels organismes eucariòtics, és designat, també, molt sovint, amb el nom de cromosoma , i àdhuc el filament d’ADN o ARN que constitueix el material genètic dels virus és anomenat així Els cromosomes en els organismes superiors són visibles, especialment durant els…

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

La sociobiologia troba dos fonaments principals en la interpretació que fa de la jerarquia en la major part de les societats animals inclòs l’home, a les quals atribueix una causa genètica els millors individus són els que de fet “manen”, i els menys bons els que “obeeixen”, mercès a un procés de selecció natural considera també que el comportament d’un individu obeeix a un objectiu principal la màxima difusió possible dels seus gens Així l’agressivitat tendeix a eliminar els rivals sexuals l’altruisme s’exerceix envers els individus de la mateixa família, portadors de gens…

Què és el SARS-CoV-2 El SARS-CoV-2 és el virus responsable de la covid-19 acrònim de l’anglès coronavirus disease 2019 , per l’any en què es va iniciar la pandèmia Pertany a la família dels coronavirus, que s’anomenen d’aquesta manera per l’aspecte que tenen les glicoproteïnes que cobreixen la seva superfície, que tenen forma de corona solar Són causa de diverses malalties, que acostumen a afectar, entre altres òrgans i sistemes del cos, l’aparell respiratori S’han identificat set coronavirus capaços d’infectar els humans anomenats genèricament HCoVs HCoV-OC43, HCoV-HKU1, HCoV-229E i HCoV-…

Aquest terme fou emprat per primera vegada per W Bateson l’any 1905, però les primeres experiències d’hibridació entre les plantes foren fetes per JG Koelreuter a Alemanya i PL de Maupertuis a França a la fi del segle XVIII CF Gaertner el 1837 i C Naudin el 1865 continuaren la investigació de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a l’altra mitjançant l’encreuament de moltes espècies i varietats de plantes L’any 1866 Johann Gregor Mendel lleis de Mendel , mendelisme enuncià les lleis fonamentals de l’herència biològica, les quals no foren valorades pels seus contemporanis L…

Vacunologia inversa La vacunologia inversa permet dissenyar antígens immunogènics més eficaços i específics que els de les vacunes convencionals © CDC / Pamela Cassiday / M S Pertussis and Diphteria Laboratory Un dels reptes més importants de la medicina és aprofundir en la prevenció i l’eradicació de malalties, i una de les eines més potents de què es disposa en l’actualitat són les vacunes Fa una dècada i mitja el desenvolupament de tècniques d’anàlisi i cribratge d’alt rendiment highthroughput screening va permetre desenvolupar un nou sistema per a obtenir vacunes molt més específiques,…