Resultats de la cerca

Es caracteritza per malformacions anatòmiques dels nadons afectats, complicacions gastrointestinals i cardíaques, i defectes en el desenvolupament de la glotis i la laringe, per la qual cosa el seu plor recorda el miol d’un gat d’aquí el nom de miol i cri-du-chat Tot sovint presenten retard mental Aquesta síndrome té una incidència d’1 de cada 50 000 nadons nascuts vius Malgrat que els efectes són greus, gràcies a una educació especial molts individus afectats aconsegueixen un cert nivell de desenvolupament social aprenen a caminar, desenvolupen la capacitat d’autoprotecció i…

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació masculina, una alçada superior a la mitjana, generalment més de 180 cm, i una intelligència menor a la mitjana Estudis fets en institucions penitenciàries han relacionat la manifestació d’aquesta síndrome amb comportaments antisocials Molts dels afectats, però, no manifesten cap tipus de comportament antisocial i porten vides perfectament normals Té una incidència d’1 de cada 1 000 homes nascuts vius

Les persones afectades per aquesta síndrome tenen diferenciació femenina i, freqüentment, són perfectament normals A vegades, però, tenen un desenvolupament menor de les característiques sexuals secundàries, esterilitat i retard mental Té una incidència d’1 de cada 1 200 naixements femenins

També anomenat síndrome de Martin-Bell , es caracteritza per retard mental dels individus afectats, cara allargada i estreta, mentó sobresortint, orelles grans i mida testicular augmentada Afecta 1 de cada 1 250 homes i 1 de cada 2500 dones, però el retard mental només afecta el 30% de les dones i el 80% dels homes Els individus normals tenen fins a 50 repeticions del trinucleòtid CGG en el gen FMR-1 i els afectats en tenen més de 200 Es considera que els individus que en tenen entre 50 i 200 són portadors de l’anomalia

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de…

Fenotípicament, es presenten diverses malformacions, sovint complexes, que varien segons el grup al qual pertany el cromosoma triplicat les més importants són la trisomia del cromosoma 13 o síndrome de Patau, la del 18 o síndrome d'Edwards i la trisomia del cromosoma 21 o síndrome de Dawn o mongolisme

El primer coronavirus detectat com a tal fou el de la bronquitis aviar, la dècada de 1930, i el primer que afectava els humans no fou identificat fins a mitjan anys seixanta En la seva major part, els coronavirus són agents causants de malalties de l’aparell respiratori en els éssers humans Alguns són causants de símptomes coincidents amb els del refredat comú, el qual en la major part dels casos és causat per rinovirus, una família de virus diferent del coronavirus D’evolució i pronòstic més greu són la  síndrome respiratòria aguda greu SARS , la síndrome…

Té efectes hiperglicemiants en modificar la secreció d’insulina, i també hipotensors Sembla ésser l’agent responsable de la síndrome d’hipotensió ortostàtica dels diabètics

El dany en la membrana de l’eritròcit se sol produir per la interacció amb endoteli deteriorat o amb dipòsits de fibrina Una de les causes més comunes de la formació d'’esquistòcits són les anèmies hemolítiques microangiopàtiques també se n’identifiquen, entre d’altres, en la púrpura trombocitopènica trombòtica i en la síndrome hemolítica urèmica

Possiblement com a finalitat compensadora, hi ha un reforç de l’activitat de la hipòfisi, la tiroide i les suprarenals Clínicament hom pot considerar el començament del climateri en el moment de la desaparició fisiològia de la menstruació menopausa, que se sol esdevenir entre els 45 i els 50 anys Freqüentment la desaparició de la menstruació va precedida de trastorns del cicle oligomenorrea, polimenorrea, hipermenorrea Bé que un 30% de les dones presenten com a únic fenomen climatèric l’acabament de la menstruació, les restants presenten alguna de les molèsties que integren la síndrome…