Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

El caràcter representa la personalitat aparent, manifesta, superficial, fàcilment observable, en oposició al temperament , concepte que inclou els factors profunds, instintius i congènits de l’individu, i a diferència de la personalitat , concepte que aplega aspectes biològics i constitucionals generalment exclosos del caràcter Klages distingeix en el caràcter la matèria , és a dir, la dotació d’aptituds, la natura , o sigui els mòbils i interessos, i l' estructura , que són les modalitats dinàmiques d’expressió Aquestes diferents dimensions del caràcter són recollides per les…

L’esterilització constitueix un mètode anticonceptiu basat en la realització d’una intervenció quirúrgica menor, sigui en l’home o en la dona, que de manera permanent evita la concepció Les esterilitzacions poden ésser indicades mèdicament en les persones portadores de determinades malalties hereditàries greus, causants de deficiències psíquiques o orgàniques en les dones de més de 35 anys, ja que per sobre d’aquesta edat s’incrementa notablement el risc que els fills pateixin de trastorns congènits, i en les dones que pateixen d’alguna malaltia, que es podria agreujar amb l’embaràs o el part…

Cada grup d’éssers vius presenta unes característiques molt estables, que són les definidores del grup i que transmet indefectiblement als seus descendents Dins una espècie determinada hi ha una variabilitat en els caràcters no específics susceptible de perpetuar-se en els descendents a través d’uns mecanismes de transmissió anomenats gens gen, genotip, fenotip Cal fer una distinció entre l’herència dels caràcters qualitatius color dels ulls, albinisme, tipus de cabell, etc i l’herència dels caràcters de variabilitat contínua, és a dir, aquells en què les diferents manifestacions d’un…

Definició En un sentit ampli, hom parla de planificació familiar fent referència al conjunt de mesures que pot adoptar una parella per a intentar tenir el nombre de fills que ambdós membres considerin adequat i de manera que la gestació i el naixement de cadascun d’ells es produeixi quan ho considerin oportú Aquest concepte inclou, per tant, les mesures adreçades a limitar els embarassos i els naixements i les adreçades al fet que les parelles amb problemes d’esterilitat puguin tenir fills Tanmateix, en molts casos el terme planificació familiar se sol utilitzar per…

Determina retard mental i del creixement nanisme hipotiroïdeu trastorns de la dentició pell gruixuda, freda, groguenca i arrugada la boca roman entreoberta, amb la llengua grossa i prominent, els llavis gruixuts i la salivació constant la cara és ampla, el nas curt, el front arrugat i les mans i els peus estan inflats El nen es mostra apàtic i menja malament Pel seu aspecte general, hom l’anomena també cretinisme Si el procés es manifesta en nens més grans —habitualment per causa d’una tiroïditis— els trastorns són més lleus

Si és entre dones també rep el nom de lesbianisme o safisme , i entre homes el de sodomia Segons els estudis estadístics fets per Kinsey i d’altres als EUA, el 37% dels homes han tingut, com a mínim, un contacte homosexual que ha acabat en orgasme exclusivament homosexuals n'hi ha, com a terme mitjà, el 6% Kinsey considerà que hauria d’establir-se un continu al llarg del qual hom aniria collocant els diferents individus segons la intensitat de llurs tendències sexuals, entenent això en un sentit molt ampli i sense pressuposar necessàriament una pràctica Elaborà una escala per detectar el…

Segons el moment en què apareix hom diferencia tres grups d’aparició congènita, prepuberal i de l’adult Les característiques clíniques varien en importància d’acord amb el moment en què es manifesta el trastorn Globalment, és més pertorbador en la dona que en l’home, ja que una de les afeccions que pot originar és l’anomenat pseudohermafroditisme femení L’aparició de la síndrome adrenogenital en edat prepuberal o adulta fa sospitar fortament l’existència d’algun tumor a les glàndules suprarenals

En general s’accepta que hi ha anèmia quan la concentració d’hemoglobina és inferior a 14 g/dl en l’home i a 12 g/dl en la dona Els símptomes provocats per un estat anèmic són d’intensitat i gravetat molt variable en relació amb el grau de l’anèmia i la rapidesa d’instauració L’anèmia crònica es manifesta amb astènia, dispnea d’esforç, palpitacions, taquicàrdia, vertigen, cefalea, amenorrea, trastorns tròfics, pallidesa, edemes, etc L’anèmia aguda , que s’observa sobretot en casos d’hemorràgies i d’hemòlisis intenses, porta fins a situacions extremes els símptomes esmentats i pot provocar un…

La més comuna és la que es deu a la manca d’activitat de l’enzim cistationina-β-sintetasa que converteix la metionina en cisteïna pot provocar retard mental, oclusions arterials, luxació del cristallí i glaucoma