Resultats de la cerca
Es mostren 201 resultats
coloboma
Oftalmologia
Defecte anatòmic congènit que interessa una o diverses parts del globus ocular (iris, cos ciliar, cristal·lí, retina).
Se situa a la part inferior de l’ull i és causat per una deficiència de la soldadura de la fenedura fetal
acatalàsia
Patologia humana
Absència de l’enzim catalasa als eritròcits, a la medul·la òssia o al fetge.
Aquesta deficiència, observada per primera vegada l’any 1946 per Takahara, és hereditària, i la seva transmissió genètica va lligada a un gen recessiu
El que cal saber del sofriment fetal
El sofriment fetal és un trastorn caracteritzat per una deficiència en l’aportació d’oxigen als teixits del fetus, que es pot produir a conseqüència d’una alteració de l’organisme matern, del fetus mateix o del procés del part El sofriment fetal pot ésser causat per trastorns molt diversos malalties de la dona que causin una baixa concentració d’oxigen en la sang o una deficiència de la irrigació sanguínia de la placenta diverses alteracions i complicacions de l’embaràs i del part, com ara placenta prèvia, toxèmia gravídica i despreniment prematur de la placenta…
hipoparatiroïdisme
Patologia humana
Malaltia provocada per la deficiència d’hormona paratiroidal.
Sovint és secundària a l’ablació o lesió de les glàndules paratiroides en el curs d’una tiroidectomia i, més rarament, és de causa desconeguda, suposadament autoimmune Clínicament comporta hipocalcèmia i hiperfosforèmia, amb tetània per augment de l’excitabilitat neuromuscular Pot anar acompanyada també de quadres de neurosi, cataractes, alteracions dentàries i calcificacions cerebrals
debilitat
Feblesa, deficiència de força, de vigor, de resolució.
síndrome de malabsorció
Patologia humana
Estat clínic que resulta d’una absorció alterada dels nutrients en el tram del budell prim.
Pot ésser deguda a quatre causes principals per una digestió inadequada pancreatitis crònica, resecció de l’estómac, síndrome de Zollinger-Ellison per una alteració del metabolisme de les sals biliars resecció de la part distal del budell prim, creixement bacterià intraintestinal excessiu, malalties del fetge i de les vies biliars per defectes generals o específics de la mucosa de l’estómac que dificulten el transport dels nutrients deficiència de disacaridasa, abetalipoproteïnèmia, deficiència d’absorció de vitamina B 1 2 , esprue tropical, celiaquia, malaltia de…
malaltia de Niemann-Pick
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels esfingolípids que comporta un retard mental.
És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa
abetalipoproteïnèmia
Patologia humana
Malaltia infantil caracteritzada per l’absència de betalipoproteïna i la presència d’acantòcits al sèrum sanguini.
Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig
mielosi funicular
Patologia humana
Afecció de la medul·la espinal consistent en focus degeneratius en els cordons posteriors i laterals.
És deguda a una deficiència de vitamina B 1 2 i es registra especialment en el curs de l’anèmia perniciosa Produeix formigó i debilitat a les cames, amb rigidesa i dificultat en la marxa per alteració motora i de la sensibilitat profunda