Resultats de la cerca

Filla del doctor Josep Trueta , passà la infantesa a l’exili d’Itàlia i Anglaterra Interrompé els estudis de biologia a la Universitat d’Oxford en establir-se a Barcelona amb Ramon Trias i Fargas , amb qui es casà el 1954 El naixement d’un fill amb la síndrome de Down portà el matrimoni a crear la Fundació Catalana Síndrome de Down 1984, organització pionera a Catalunya en el seu gènere i de la qual fou presidenta Rebé la Creu de Sant Jordi 1992, la Medalla d’Honor del Parlament de Catalunya 2004 i la Creu d’Or de l’orde civil de la Solidaritat Social 2008

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid…

En general s’accepta que hi ha anèmia quan la concentració d’hemoglobina és inferior a 14 g/dl en l’home i a 12 g/dl en la dona Els símptomes provocats per un estat anèmic són d’intensitat i gravetat molt variable en relació amb el grau de l’anèmia i la rapidesa d’instauració L’anèmia crònica es manifesta amb astènia, dispnea d’esforç, palpitacions, taquicàrdia, vertigen, cefalea, amenorrea, trastorns tròfics, pallidesa, edemes, etc L’anèmia aguda , que s’observa sobretot en casos d’hemorràgies i d’hemòlisis intenses, porta fins a situacions extremes els símptomes esmentats i pot provocar un…

La claudicació intermitent constitueix una síndrome o un conjunt de símptomes, entre els quals destaca l’aparició de dolor en un determinat sector del cos, en general una extremitat, que es presenta quan es duu a terme un esforç físic i desapareix si hom manté el membre que n’és afectat en repòs Aquesta manifestació és deguda a una inadequada aportació de sang oxigenada al teixit muscular en moments d’activitat física L’origen d’aquest trastorn és una estretor progressiva del diàmetre d’una determinada artèria perifèrica deguda al creixement de plaques d’ateroma a la superfície…

Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV…

És anomenada també síndrome d’envelliment precoç

La congelació és afavorida per causes de tipus ambiental neu, vent, humitat, etc o orgànic etilisme agut, desnutrició, xoc, etc L’acció del fred intens pot donar lloc a lesions locals poc o molt extenses o bé a un quadre d’hipotèrmia, anomenat síndrome general de congelació Les lesions locals provocades pel fred poden ésser classificades en congelacions de primer, de segon i de tercer grau La congelació de primer grau es manifesta per una vasoconstricció amb pallidesa cutània i sense dolor, seguida d’una vasodilatació amb pruïja La congelació de segon grau es caracteritza per l’…

Caracteritza els estats estuporosos i la síndrome hebefrènica esquizofrènia

Pot ésser congènita o adquirida síndrome d’immunodeficiència adquirida

Pot donar lloc a l’aparició de la síndrome de l'iris en altiplà