Resultats de la cerca

Les freqüències dels gens afectats es mantenen constants de generació en generació

La ictiosi consisteix en una alteració del procés de ceratinització de la pell, de manera que la pell s’asseca i es clivella, i es cobreix d’escames adherents i planes, semblants a les dels peixos Hi ha diversos tipus d’ictiosi, alguns dels qual són molt estranys La forma més habitual és la ictiosi simple o ictiosi vulgar , causada per una alteració genètica hereditària Generalment es presenta entre 2 anys i 5 i va progressant a poc a poc fins a la pubertat Les manifestacions són variables i, de vegades, inapreciables En aquesta presentació, la pell és rugosa i seca, amb una…

Estudià antropologia a la Facultat de Filosofia a Munic, on es doctorà el 1935, i el 1936 obtingué el títol de metge en l’examen d’estat Assistent d’Otmar Freiherr von Verschuer, director de l’Institut de Genètica i Higiene Racial de la Universitat de Frankfurt del Main, fou un fervent seguidor de la disciplina pseudocientífica dels estudis racials impulsats a l’Alemanya del Tercer Reich Afiliat des dels primers anys vint a l’organització d’extrema dreta Stahlhelm, el 1933 ingressà a les SA, el 1937 al partit nazi i el 1938 a les SS Després d’esclatar la Segona Guerra Mundial fou…

Estudià medicina a la Universitat de Pennsilvània i exerceix de professor adjunt 1971-74 a la Universitat de Texas, a Dallas, de la qual esdevingué professor de genètica i director del Centre de Malalties Genètiques 1977 L’any 1973, Brown i el seu collega Joseph L Goldstein , amb qui compartí el premi Nobel de medicina i de fisiologia el 1985, descriviren els receptors de lipoproteïnes de baixa densitat receptors LDL, situats a la membrana cellular Durant més de dotze anys de treballs plegats aquests dos científics han determinat el cicle complet del colesterol a la sang, han…

Doctor en ciències naturals per la Universitat de Madrid, amplià estudis a l’estranger Fou professor per oposició del Museo Nacional de Ciencias Naturales de Madrid i de la Universidad Central Fou el fundador més jove del Butlletí de la Institució Catalana d’Història Natural , on debutà com a naturalista És autor d’obres de divulgació científica Las leyes de Mendel 1926, Herencia y ambiente 1927, Estado actual de la teoría de la evolución 1928 i La formación de especies por hibridación 1928 Traduí al castellà El origen de las especies , de ChDarwin, i Evolución y mendelismo de THMorgan Fou…

Estudià a Cambridge, on es doctorà 1942, i hi estigué sempre vinculat professionalment Professor de bioquímica, és autor d’importants treballs sobre embriologia i genètica Chemical Embriology , 1931 Biochemistry and Morphogenesis , 1942 En 1942-46 fou director de la Sino-British Science Cooperation Office, càrrec des del qual inicià la seva monumental Science and Civilization in China , començada a publicar el 1954 i de la qual en el moment de la seva mort havien aparegut 16 volums, i que fou continuada per la Needham Research Institute Fou un dels fundadors de la UNESCO i el…

La malaltia de Wilson és un trastorn del metabolisme que es caracteritza per una acumulació progressiva de coure —mineral procedent dels aliments— al fetge i d’altres teixits orgànics, fonamentalment diversos sectors del sistema nerviós central Aquest trastorn és causat per una alteració genètica que es transmet hereditàriament de pares a fills i, per bé que d’incidència escassa, augmenta significativament quan hi ha una relació consanguínia entre els cònjuges Els familiars directes d’una persona afectada per aquesta malaltia, s’han de sotmetre a diversos exàmens complementaris…

Què és la biotecnologia D’algun temps ençà, s’està estenent, en diversos àmbits de l’activitat humana, l’ús de microorganismes vius, com ara bacteris, virus o llevats ja sigui l’organisme complet o només una part o una substància sintetitzada com, per exemple, els enzims, tant per a la fabricació de productes d’interès industrial i comercial com per a millorar les característiques de productes ja existents Els processos de producció que se serveixen de materials biològics com a generadors de substàncies es designen amb el nom de biotecnologia Es tracta d’una activitat que té com a origen…

En un hospital d’Anglaterra neix el primer nadó amb material genètic de tres persones El motiu és evitar la síndrome de Leigh, una malaltia genètica, de la qual la mare és portadora, que afecta el desenvolupament del sistema nerviós La tècnica consisteix a substituir els gens defectuosos de la mare, localitzats als mitocondris, per gens sans de l’òvul d’una donant, del qual es retira el nucli, que se substitueix pel de la mare L’òvul resultant és fecundat per l’esperma del pare De fet, només el 0,1% del genoma del nadó procedeix de la donant Aquesta tècnica de reproducció…