Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El pronòstic és molt…

Actualment és practicada sobretot amb espècies d’aigua dolça, però de vegades també té lloc amb espècies marines gàdids i peixos plans en maresmes i aiguamolls salabrosos, sense intencions comercials Quan els progenitors estan a punt per a la fresa, hom els captura per tal que facin la posta en recipients adequats perquè el semen dels mascles fecundi la major quantitat possible d’òvuls fecundació artificial Els ous són mantinguts aleshores en recipients, on són creades les condicions més favorables per a llur desenvolupament circulació de l’aigua a temperatura i oxigenació…

El color del dors és gris bru, blavós o negre, i el del ventre, blanquinós Ateny normalment un metre els mascles i d’1,5 a 2 m les femelles Habita en els fons rocallosos d’1 a 100 m de profunditat, on és pescat amb art de ròssec És carnívor i predador voraç La fresa té lloc en mar obert, a l’estiu, en una zona molt àmplia que va des de la mar dels Sargassos a la Mediterrània oriental, a profunditats d’uns 2500 m Després de la posta els progenitors moren Els alevins, anomenats fideus , d’uns 15 cm, migren cap a les costes, on creixen fins a atènyer la maduresa sexual, dels 5 als…

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració genètica d’ambdós …

Les cèllules embrionàries tenen una gran capacitat de replicació, es poden dividir indefinidament i són totipotents, per la qual cosa poden originar qualsevol tipus de llinatge cellular diferenciat La seva producció a gran escala i la transformació en diferents teixits de l’organisme permetria tractar, almenys en teoria, malalties degeneratives com ara l’Alzheimer i el Parkinson, lesions medullars i, en definitiva, qualsevol malaltia causada pel funcionament anòmal d’un teixit o d’un òrgan, com la diabetis o els infarts de miocardi Les cèllules mare embrionàries humanes s’obtenen d’embrions…

Fill de Joan Pere Cavaillé i Maria Francesca Coll, aprengué l’ofici del seu pare Uní els cognoms dels seus progenitors, amb els quals foren coneguts des d’aleshores els membres d’aquella família Amb l’esclat de la Revolució Francesa s’installà amb la seva família a Catalunya A disset anys s’encarregà dels orgues de Puigcerdà i de Sant Joan de les Abadesses Amb el seu pare, treballà a Santa Maria del Mar i a l’església de la Mercè, a Barcelona 1797 Havent acabat el de Castelló d’Empúries 1805, marxà a Montpeller, on restaurà el de Saint-Pierre 1807, i més tard reparà el de la seu…

Fou capturat accidentalment als boscos del riu Muni, a Guinea Equatorial Conegut també amb el nom africà de Nfumu Ngui gorilla blanc, fou venut al naturalista Sabater Pi, que el dugué a Barcelona, on esdevingué un símbol del zoològic de la ciutat El seu albinisme, manifestat per un pelatge completament blanc, és l’únic cas conegut entre gorilles Mitjançant encreuaments entre els seus descendents, s’intentà, infructuosament, aconseguir un altre exemplar de les mateixes característiques Al llarg de la seva vida tingué 21 fills amb tres gorilles femelles Morí el 24 de novembre del…

Es denomina pubertat retardada la manca d’aparició dels signes propis d’aquest període a una edat en què, habitualment, ja haurien d’haver-s’hi presentat, és a dir, més enllà dels 13 anys en les nenes i després dels 14 en els nens En especial, hom adverteix l’absència dels primers canvis puberals, que en la nena es corresponen amb el desenvolupament mamari i en el nen amb l’augment de la grandària dels testicles En la major part dels casos, el retard en l’inici de la pubertat correspon només a una variant de la normalitat, és a dir, que es deu a factors constitucionals, regits genèticament,…