Resultats de la cerca

El llavi leporí o fenedura làbio-palatina és una malformació congènita, present ja des del naixement, que es caracteritza per l’existència d’una separació o fenedura al llavi superior i el paladar, en la regió central d’aquestes estructures, a causa de la qual la cavitat bucal queda directament en contacte amb les fosses nasals Juntament amb aquesta malformació, igualment, se’n solen trobar d’altres de menors, com una asimetria en la grandària de les fosses nasals, la presència d’una cicatriu a la vora interna del llavi superior o l’anomenat paladar ogival , en què la part superior del…

Es llicencià en medicina a la Universitat de Barcelona el 1992, on obtingué també el doctorat Fou investigador postdoctoral i investigador associat a l’Escola de Medicina de la Universitat Johns Hopkins de Baltimore 1997-2001, on feu estudis sobre la metilació de l’ADN en el càncer en humans que el portaren a descobrir la relació entre la hipermetilació dels gens supressors dels tumors i l’aparició de càncers Aprofundí aquesta recerca al capdavant del Laboratori d’Epigenètica del Càncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas CNIO a Madrid i, del 2008 al 2018, al Programa d’…

Fill d’un destacat hematòleg i genetista, l’any 1981 es graduà en medicina per la Universitat de Chicago, i el 1983 obtingué el doctorat pel Southwestern Medical Center de la Universitat de Texas Del 1983 al 1985 féu recerca postdoctoral a la Universitat Rockefeller, de la qual fou també professor i metge de l’hospital d’aquesta institució 1984-86 L’any 1986 retornà a Texas i fou professor al Howard Hughes Medical Institute fins l’any 2000, que s’incorporà al departament d’immunologia de The Scripps Research Institute de La Jolla Califòrnia, i el 2007 en fou nomenat president del departament…

El 1973 obtingué el doctorat a la Universitat Hebrea de Jerusalem Feu recerca postdoctoral sobre genètica i electrofosiologia visual a la Purdue University Indiana, EUA i des del 1987 és professor de medicina a la Universitat Hebrea de Jerusalem, del departament de fisiologia del qual ha estat cap Ha estat professor en diverses universitats nord-americanes i investigador a l’Institut Max Planck de Cibernètica Biològica 1976-79, al Laboratori d’Oftalmologia Experimental de l’Hospital Cantonal de Ginebra 1983 i a la universitat d’Aquisgrà, entre d’altres Com a resultat de les seves…

L’hemocromatosi constitueix una malaltia metabòlica caracteritzada per un dipòsit progressiu de ferro i la posterior acumulació d’aquest mineral en diversos teixits de l’organisme, fonamentalment al fetge, el cor, el pàncrees i la glàndula hipòfisi, que inicialment es manifesta amb somnolència, pèrdua de pes, enfosquiment de la pell i pèrdua del desig sexual i que, més endavant, en absència de tractament, es complica amb diverses afeccions greus i irreversibles, com ara cirrosi hepàtica o insuficiència cardíaca L’hemocromatosi sol ésser provocada per una alteració genètica que es transmet de…

Al llarg de l'any 2012 es va continuar incrementant del nombre de parlants de català, que van arribar als 9,9 milions Aquesta xifra representava el 70,7% de la població dels territoris de llengua catalana A més, segons aquestes estimacions de la Xarxa CRUSCAT-IEC, la proporció de població que entenia la llengua era del 91,3% 12,7 milions d'habitants i la que sabia escriure-la, del 50,3% 7 milions d'habitants A més, la majoria dels parlants de català no el tenen com a llengua materna 4,4 milions d'habitants, fet que remarca la capacitat d'atracció d'aquesta llengua La dècada anterior havia…

Graduat a la Universitat de Rochester 1941, posteriorment treballà a l’Institut Nacional de Salut 1942-52 i a les universitats de Nova York, on fou cap de la secció d’enzims i metabolisme 1947-52, a la de Washington de Saint Louis 1953-59 i, finalment, a la de Stanford, on fou cap del departament de bioquímica fins el Descobrí els mecanismes de síntesi biològica dels àcids ribonucleics i desoxiribonucleics, portadors de la informació genètica, i aïllà l’ADN polimerasa, l’enzim per a sintetitzar l’ADN El 1959 compartí el premi Nobel de medicina amb Severo Ochoa Posteriorment…

Estudià a les universitats d’Aquisgrà, Harvard i Göttingen, on el 1982 obtingué el doctorat L’any següent anà als Estats Units, on féu recerca al departament de genètica molecular de la Universitat de Texas, sota la supervisió de Michael S Brown i Joseph L Goldstein El 1986 s’incorporà també a l'Institut Mèdic Howard Hughes com a investigador Des del 2008 és professor a la Universitat de Stanford Ha estudiat el mecanisme dels neurotransmissors, especialment de les norepinefrines de les endorfines i les epinefrines, les lipoproteïnes de baixa densitat LDL i els processos de…

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions neurològiques principals són hipertonia…