Resultats de la cerca

La microcefàlia és una anomalia del desenvolupament del crani i l’encèfal que consisteix en un crani d’una grandària reduïda i una massa cerebral menor del que és considerat normal Se’n diferencien dos tipus la microcefàlia vera i la microcefàlia secundària L’anomenada microcefàlia vera es produeix a conseqüència d’una alteració genètica hereditària L’infant que n’és afectat té el crani molt petit i, en canvi, els ulls i el nas grossos, sense pont d’unió entre el nas i les celles Les orelles solen ésser grans i deformades Les alteracions neurològiques principals són hipertonia…

Conseqüència de l’evolució és la transformació de les espècies en el curs del temps Actualment gairebé tots els biòlegs no solament admeten l’evolució com un fet, sinó que accepten una evolució total La vida mateixa, d’acord amb la biologia moderna, s’ha originat per evolució Hom troba concepcions evolutives ja en alguns filòsofs grecs, entre els quals Anaximandre i Empèdocles Això no obstant, fins al segle XIX hom no arribà a una formulació científica del concepte d’evolució i a l’acceptació com una realitat pels biòlegs Per…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Aquesta classificació és ara poc usada perquè, com feren veure A Meillet i E Sapir, és un concepte descriptiu basat en una teoria genètica indemostrable La teoria en què creien els primers comparatistes era que tota forma de flexió havia sorgit per aglutinació a un mot d’un altre mot que es redueix a element formal desinència o altre, com, per exemple, el futur portaré que prové de portar he , ‘he de portar’ Aleshores, les llengües aglutinants serien les que es troben en un primer període d’aquest procés, és a dir, els mots de les quals són encadenaments al voltant de l’arrel, d’…

Inaugurat el maig de 2006, en són copartícips l’Ajuntament de Barcelona i la Universitat Pompeu Fabra Inclou i collabora estretament amb l’Hospital del Mar, l’Institut Municipal d’Investigació Mèdica IMIM, el Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la Universitat Pompeu Fabra CEXS-UPF, el Centre de Regulació Genòmica CRG, el Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona CMRB, el Centre de Recerca en Epidemiologia Ambiental CREAL i l’Institut d’Alta Tecnologia IAT La tasca del PRBB s’articula en sis grans àrees informàtica biomèdica i biologia de sistemes, regulació…

Es graduà el 1970 per la Universitat de Cornell i obtingué el doctorat en biologia marina a la d’Albany, de l’estat de Nova York, el 1974 Professora al Massachusetts Institute of Technology MIT des del 1976, collaborà també a la Woods Hole Oceanographic Institution El seu camp de recerca és, dins de la biologia marina, l’ecologia i genètica microbianes, especialment dels cianobacteris i els virus que els parasiten L’any 1988 formà part de l’equip que descobrí els organismes procariotes fotosintètics més abundants en el medi marí És membre de l’Acadèmia Americana d’Arts I Ciències…

L’ acondroplàsia és un tipus de nanisme degut a un trastorn del cartílag de creixement dels ossos, és a dir, la zona a partir de la qual els ossos creixen en longitud La causa n’és una alteració genètica En un 20% dels casos, el pare o la mare de la persona que n’és afectada són acondroplàsics, tot i que en la majoria dels casos no hi ha antecedents familiars de la malaltia Segons dades estadístiques, un de cada 10 000 nou-nats és acondroplàsic Sovint, el trastorn s’acompanya de diverses anomalies del desenvolupament que provoquen la mort abans de l’any d’edat La manca de…

L’estructura dels virus és senzilla consten d’un nucli o nucli víric, i d’un recobriment o càpsida Els virus més voluminosos o complexos disposen d’un embolcall extern El nucli víric es compon d’una molècula d’àcid nucleic on es troba la dotació genètica del virus, i d’algunes proteïnes, que s’anomenen proteïnes nuclears L’ àcid nucleic constitueix, en totes les cèllules i virus, la substància on s’emmagatzema la informació genètica dels organismes vius, que regeix l’elaboració dels elements que cada cèllula necessita per al seu metabolisme i reproducció El terme…

Els fagsmidis poden autoreplicar-se com un plasmidi o com un fag, a elecció de l’investigador, ja que contenen un fragment d’ADN plasmídic i un altre de fàgic, implicats en els respectius processos de replicació