Resultats de la cerca
Es mostren 244 resultats
ovotestis
Patologia humana
Glàndula sexual que a l’examen histològic presenta alhora tubs seminífers (presents als testicles) i fol·licles de Graaf (presents als ovaris).
És una anomalia molt rara, observable en l'hermafroditisme veritable
Eficàcia i utilitat de la diagnosi prenatal
Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’…
Anomalies congènites del nounat
Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…
azotèmia
Patologia humana
Presència augmentada en la sang de catabòlits d’origen proteic, rics en nitrogen (urea, creatinina, etc).
Com que en la pràctica la substància més important és la urea, el quadre clínic que comporta aquesta anomalia s’anomena urèmia
megacaliciosi
Patologia humana
Anomalia degenerativa displàsica generalitzada dels calzes renals.
Es caracteritza per una dilatació ectàsica, sense obstacle distal, normalment asimptomàtica, excepte en el cas que s’infecti
àcid fitànic
Bioquímica
Àcid gras d’origen vegetal.
Una anomalia en la seva degradació fa que s’acumuli en la sang i en altres teixits, cosa que causa una malaltia neurològica anomenada malaltia de Refsum
inca
Antropologia
Anatomia
Os supernumerari del crani, situat a la part superior de l’escata de l’occipital, a la regió de la sutura lambdoidal.
Erròniament, hom creia que era una anomalia peculiar dels inques, però ha estat comprovat que també la tenen uns altres grups indis d’Arizona, de Colúmbia, etc
tetraploïdia
Biologia
Estat del nucli o la cèl·lula que presenta una dotació cromosòmica anòmala que consta de quatre genomes.
Habitualment s’origina quan la divisió nuclear no és seguida de la divisió cellular Aquesta anomalia és força més corrent en els vegetals que no pas en els animals
epicant
Anatomia animal
Plec cutani perpendicular estès des de l’arrel del nas fins a l’extremitat interna de la cella.
Tapa l’angle intern de l’ull i la carúncula Normal en els asiàtics, en el món occidental és una anomalia congènita que es presenta especialment en el mongolisme