Resultats de la cerca

Es denomina consell genètic el conjunt d’estudis i càlculs realitzats per a determinar les probabilitats de tenir fills amb alguna malaltia genètica o cromosòmica específica, i també els mètodes diagnòstics específics que es duen a terme durant la gestació, per a determinar el risc d’una eventual descendència afectada — prevenció primària — i els estudis genètics de les persones afectades per a establir-ne el pronòstic i els possibles tractaments palliatius, o prevenció secundària En realitat, no es tracta d’un consell, ja que l’especialista es limita a calcular les probabilitats que té una…

Postures inadequades mantingudes al llarg d’una època en què el ritme de creixement es més accelerat poden provocar molèsties corporals i fins i tot, si no es corregeixen, derivar en malformacions, difícils de solucionar més endavant L’ús excessiu de l’ordinador fa que et mantinguis durant molta estona en una mateixa posició Això, si la posició no és la correcta, pot provocar trastorns circulatoris en les extremitats inferiors, problemes musculars, mals d’esquena i una fatiga prematura que pot fer disminuir la qualitat de la feina En el cas de persistència dels símptomes és necessari que…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no…

El catèter que hom utilitza habitualment és de polietilè i radiopac i és introduït —sota control radiològic— per una vena del braç o de la cuixa per arribar a l’aurícula dreta, al ventricle dret i a l’artèria pulmonar si el catèter és introduït per una artèria perifèrica, arriba a contracorrent del flux sanguini al ventricle i a l’aurícula esquerres i també a les artèries coronàries coronariografia El cateterisme cardíac permet d’estudiar malformacions congènites del cor, valvulopaties, les pressions i el contingut d’oxigen de les diferents cavitats cardíaques i dels grans vasos…

La síndrome de Turner o disgenèsia gonadal consisteix en l’absència d’un dels dos cromosomes X en la femella per tant, el corresponent cariotip es denomina 45,X o 45,X0 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 2500 nadons vius L’origen sol ésser una fallada en la disjunció meiòtica paterna o materna, i no és significativa l’edat materna avançada Tanmateix, en alguns casos el defecte es deu a una fallada en les primeres divisions del zigot, cosa que pot provocar mosaïcisme, és a dir coexistència d’una línia cellular normal amb una de defectuosa En realitat, aquesta alteració…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc pes i un…

Hom anomena retinitis pigmentaria una degeneració de les cèllules sensorials de la retina per dipòsits anormals de substàncies pigmentaries, d’origen hereditari Relativament sovint és associada a d’altres alteracions com ara miopia, sordesa o malformacions orgàniques La malaltia afecta els dos ulls i progressa lentament En general, n’és alterada la perifèria de la retina i es modifica la funció dels bastonets, les cèllules sensorials que actuen en la foscor Així, en un principi la visió és defectuosa de nit Cap a deu anys se sol haver reduït el camp visual perifèric, i es…

L’escoliosi estructural —distinta de l’actitud escoliòtica o alteració funcional de la posició de la columna— va acompanyada de rotació i torsió dels cossos vertebrals, que produeixen una deformitat complexa L’escoliosi es produeix durant el període de creixement ossi, s’agreuja en la pubertat i després s’estabilitza L' escoliosi essencial o idiopàtica , d’etiopatogènesi mal coneguda, comença insidiosament i és d’evolució imprevisible un estadi avançat produeix greus deformitats toràciques i alteracions cardiorespiratòries i hematològiques, i pot produir paraplegies secundàries es presenta en…

En sentit ampli hom ha aplicat també aquest terme a altres accidents vasculars cerebrals com la trombosi o l’embòlia, però que en sentit estricte cal reservar per a l’hemorràgia L’apoplexia condiciona habitualment un quadre clínic greu d’inici brusc, a vegades precedit de cefalea i vertigen, en què l’individu cau a terra, en un coma profund, amb una respiració sorollosa i la cara congestionada hi ha un relaxament complet de tota la musculatura, abolició dels reflexos normals i aparició de reflexos anormals, i el malalt sol mirar, i inclús girar el cap, cap al cantó en què s’ha produït la…