Resultats de la cerca

Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic Entre les porfíries hepàtiques destaquen la porfíria aguda…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien de sollicitar…

La ictiosi consisteix en una alteració del procés de ceratinització de la pell, de manera que la pell s’asseca i es clivella, i es cobreix d’escames adherents i planes, semblants a les dels peixos Hi ha diversos tipus d’ictiosi, alguns dels qual són molt estranys La forma més habitual és la ictiosi simple o ictiosi vulgar , causada per una alteració genètica hereditària Generalment es presenta entre 2 anys i 5 i va progressant a poc a poc fins a la pubertat Les manifestacions són variables i, de vegades, inapreciables En aquesta presentació, la pell és rugosa i seca, amb una…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen alterat dels…

És anomenada també malaltia de Steinert

És deguda a la ingestió de faves o a la inhalació del pollen de la planta, en persones amb una manca congènita de l’enzim glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa

Cap al 2400 aC, es desplaçà al S, on fundà diversos principats 2371-2191 aC en la zona situada entre els rius Tigris i Diyala, i, així mateix, devers el N de Mesopotàmia estat d’Urkiš Aquesta ocupació de l’Alta Mesopotàmia s’accentuà entre el 2113 i el 2006 aC i, sobretot, als voltants del 2000 aC, època en què hi havia alguns principats hurrites a l’àrea Cap al 1800 aC, tingué lloc un segon desplaçament d’hurrites al N de Síria, la qual cosa originà la fundació de ciutats estat a Síria i Palestina en el decurs d’aquest segle i del següent A partir del 1600 aC, aparegué entre els hurrites l’…

L' angiomatosi cerebral és causada per l’existència d’angiomes calcificats situats dins el crani es manifesta clínicament per un retard mental i molt sovint per crisis epilèptiques L' angiomatosi hemorràgica hereditària o malaltia de Rendu-Osler de Sturge-Weber és caracteritzada per l’aparició d’angiomes a la pell i a les mucoses, sobretot a la nasal, on provoca epistaxi de repetició, únic símptoma, aquest, durant l’adolescència pot anar acompanyada d’angiomes viscerals, d’aneurismes arteriovenosos pulmonars i d’afectació hepàtica L' angiomatosi neurocutània de Sturge-Weber és…

L’astigmatisme és un defecte de la refracció ocular degut a una alteració en la curvatura de la còrnia que, com que no té una forma semisfèricà normal, no permet que tots els raigs lumínics s’enfoquin en un mateix pla i provoca una visió distorsionada de les imatges En general, el defecte és congènit, causat per una alteració genètica hereditària Però també pot ésser degut a deformacions còrnies originades per cicatrius consegüents a un traumatisme o una infecció còrnia El defecte visual afecta tant la visió propera com la llunyana Sovint, però, l’astigmatisme es presenta…