Mucoviscidosi

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris (dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi).

Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen alterat dels dos progenitors, i és possible que una persona transmeti el trastorn genètic als seus descendents sense ésser-ne afectat. La incidència depèn de la raça i la regió geogràfica. A Europa constitueix una malaltia hereditària freqüent, perquè afecta gairebé un de cada 2.000 nounats. Encara no se n’ha descobert el defecte bioquímic que la causa, i no es coneix tampoc cap mètode per a determinar si una persona és portadora del trastorn.

Les manifestacions i l’evolució d’aquesta malaltia varien molt segons la persona concreta que afecten, ja que la mucoviscidosi altera gairebé totes les glàndules, però els trastorns principals solen afectar el pàncrees, els bronquis i les glàndules sudorípares. L’alteració de les secrecions de les glàndules bronquials origina tos persistent des de la infantesa, amb una expectoració molt viscosa. Les secrecions escumoses obstrueixen els bronquíols i els bronquis petits, la qual cosa origina una retenció d’aire als pulmons que causa un emfisema que pot impedir la ventilació d’algunes zones del pulmó i originar atelèctasis. Les secrecions acumulades en zones mal airejades constitueixen un medi idoni per al desenvolupament de microorganismes, de manera que es produeixen infeccions pulmonars freqüents que finalment poden provocar lesions irreversibles als pulmons, amb formació de dilatacions bronquials o bronquièctasis. Si no s’instaura precoçment un tractament adequat, la funció pulmonar es deteriora de manera progressiva i es presenta una insuficiència respiratòria crònica que pot comportar la mort abans de vint anys d’edat.

Hom basa la diagnosi d’aquesta malaltia a partir de diverses proves que posen en evidència l’alteració de les secrecions exocrines, com el test de la suor, en què es comprova que la suor conté una gran quantitat de sals.

El tractament millora notablement el pronòstic mitjançant diverses mesures que tendeixen a corregir les funcions alterades i evitar l’obstrucció de les vies secretores en qüestió. En el cas dels trastorns respiratoris s’empren medicaments mucolítics, i hom recorre a la fisioteràpia per evitar la retenció de secrecions. A més, s’administren antibiòtics si es presenten complicacions infeccioses.