Resultats de la cerca

Afecta, sobretot, les extremitats superiors, que poden quedar esbossades a nivell de les espatlles com a petits monyons A vegades és deguda a l’acció de fàrmacs teratògens, com la talidomida

En sentit més ampli, el terme és emprat per a significar la capacitat de reacció d’un organisme davant d’una substància antigènica La immunitat és natural congènita o adquirida en aquest segon cas pot ésser espontània , com a resultat d’una infecció prèvia induïda per una malaltia aparent o oculta, o bé provocada mitjançant una acció terapèutica vacunació La immunitat provocada és activa quan és el mateix organisme el que reacciona contra l’agent patogen inoculat, i passiva quan depèn de substàncies immunitzants fora de l’organisme sèrums

És anomenada epispàdies una malformació congènita caracteritzada per una posició anòmala del meat uretral, que es localitza a la cara superior del penis És un trastorn relativament estrany, que es presenta en un infant de cada 30 000 És deguda a una anomalia del desenvolupament embrionari, de gravetat molt variable Així, pot consistir solament en una localització del meat a la cara superior del penis, però en els casos més greus consisteix en una gran obertura que comunica directament la bufeta urinària amb l’exterior El tractament consisteix en una intervenció quirúrgica per a…

Forma part del nombrós grup de les síndromes d’immunodeficiència congènita És una malaltia poc freqüent L’agammaglobulinèmia infantil lligada al sexe o malaltia de Bruton apareix en 1 de cada 100 000 nens nascuts vius, i comporta una indefensió completa enfront de les malalties infeccioses bacterianes Es manifesta cap als 9-12 mesos de vida La resposta a les malalties víriques és normal, excepte amb el virus de l’hepatitis infecciosa, que provoca una malaltia fulminant, ràpidament fatal en aquests malalts També hi ha una gran tendència a patir malalties autoimmunitàries,…

Provoca en el malalt problemes d’enlluernament en mancar-li l’acció diafragmàtica de l’iris

Clínicament es manifesten per simptomatologia cutània, abdominal i neurològica i, bioquímicament, per un augment de formació, d’acumulació i d’excreció de porfirina o de substàncies precursores d’aquesta Segons l’òrgan en el qual és localitzat el trastorn, hom les classifica en eritropoètiques i hepàtiques Entre les primeres hi ha la porfíria eritropoètica congènita, rara però greu, amb fotosensibilitat intensa i hemòlisi la protoporfíria eritropoètica, de bon pronòstic i la coproporfíria eritropoètica, rara però de bon pronòstic Entre les porfíries hepàtiques destaquen la…

Bé que sovint la malaltia és congènita, hi ha nombrosos casos que són efecte de traumatisme obstètric o d’una infecció, o d’un procés encefàlic o meningític Llur assistència i els mètodes d’instrucció especials comprenen, ultra la dactilologia tradicional, nombroses tècniques de superació de la mudesa basades en el conreu de l’atenció, així com tota una gimnàstica imitativa, que se serveix de la vista i el tacte, que afecta els moviments del maxillar, de la glotis, dels llavis, de la llengua i del vel del paladar També hi ha tota una pràctica de lectura dels moviments labials Hom…

És anomenada estenosi pilòrica una estretor patològica del conducte pilòric, és a dir, la porció de l’estómac que comunica amb l’intestí prim, que es pot presentar en forma congènita, o en el moment de néixer, o bé, en els adults, a conseqüència d’una úlcera pèptica o un càncer d’estómac El tractament sol ésser quirúrgic, recanalitzant el pílor en els nodrissons o extirpant-lo en els adults, i sol eliminar completament les molèsties que provoca el trastorn Quan l’estenosi pilòrica és lleu, aquest trastorn es pot corregir a poc a poc, sense necessitat de recórrer a la cirurgia,…

És anomenada degeneració macular una alteració degenerativa del teixit de la retina corresponent a la màcula lútia, la zona de major visió responsable de la discriminació cromàtica, que comporta lentament una pèrdua de l’agudesa visual Hi ha dos tipus de degeneració macular, la congènita i la senil La degeneració macular congènita és una alteració d’origen hereditari La destrucció de la màcula es pot presentar en qualsevol època de la vida, segons la forma de la malaltia, que pot obeir a diverses alteracions genètiques En general, l’afecció es desenvolupa en la infància o la joventut, i…