Resultats de la cerca

Els integrants d’un grup d’allels són marcadors genètics mútuament excloents, i sorgeixen per mutació genètica En els organismes diploides, els allels ocupen loci locus homòlegs, és a dir, estan en una posició idèntica en els cromosomes homòlegs En el moment de la gametogènesi només es transmet un allel i, per tant, es dóna només una de les dues alternatives possibles dominància o recessió genètica, la qual cosa suposa la base de l’herència alternativa o mendeliana

Cursà els estudis universitaris en les àrees de biologia i de química a Sud-àfrica i el 1954 es doctorà a la Universitat d’Oxford A l’inici dels anys seixanta proposà, amb èxit, la utilització del nematode Caenorhabditis elegans com a model experimental per a la recerca dels mecanismes de diferenciació cellular i dels òrgans Durant més de 40 anys, les seves contribucions en els camps de la genètica i la biologia permeteren aplicar la comparació genètica a l’anàlisi de la regulació genètica dels vertebrats El 1996 fundà el Molecular Sciences Institute, a…

Es doctorà el 1973 a la Universitat de Tübingen Del 1978 al 1980 treballà al Laboratori Europeu de Biologia Molecular de Heidelberg, i des del 1981, a l’Institut Max Planck de Biologia i Desenvolupament de Tübingen, del qual fou directora 1985-90 Des del 1990 és directora del departament de genètica d’aquest institut El 1992 rebé el premi General Motors d’investigació pels seus treballs sobre la genètica del càncer, i el 1995 fou guardonada amb el premi Nobel de medicina i fisiologia, que compartí amb els nord-americans Edward Lewis i Eric Wieschaus, pels seus…

La corea de Huntington és una malaltia caracteritzada per l’aparició de moviments bruscos i sense sentit que es presenten involuntàriament i d’alteracions psíquiques que es van agreujant progressivament fins a causar demència Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica, el risc de transmissió de la qual als descendents és d’un 50% Actualment hi ha un estudi genètic que en alguns casos permet de detectar l’alteració genètica abans que es manifesti la malaltia El tractament amb medicaments tranquillitzants, pot reduir els símptomes de la malaltia per millorar…

A partir del 1919 treballà a l’estació experimental de Rothamsted, on desenvolupà un nou enfocament matemàtic de l’estadística amb tests exactes de significació per a mostres petites i una teoria de l’estimació que els és aplicable, el mètode de la màxima versemblança, les bases de la moderna planificació d’experiències i els mètodes d’anàlisi associats anàlisi de la variància Féu recerques en genètica i eugenèsia, que el portaren a ocupar la càtedra Galton d’eugenèsia, després de K Pearson, a la Universitat de Londres, i la de genètica a la de Cambridge 1943-57…

La talassèmia és una alteració genètica hereditària que afecta la síntesi dels components proteics de l’hemoglobina i ocasiona una anèmia Segons el tipus d’alteració genètica que es presenta, la talassèmia pot provocar una anèmia mínima, que no causa trastorns, o bé pot originar una anémia molt greu incompatible amb la vida La talassèmia és relativament freqüent en situacions geogràfiques determinades, sobretot a la conca de la Mediterrània, comptant-hi els Països Catalans Quan en una família hi ha hagut antecedents de talassèmia, els membres que la componen haurien…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la…

A partir d’un conjunt de solucions d’un mateix problema, aquestes solucions s’encreuen entre si per tal de trobar-ne de noves Una solució filla té part de la solució pare i part de la solució mare Les millors solucions obtingudes desplacen les pitjors fins a apropar-se en conjunt a la solució òptima Les possibles solucions al problema que es pretén resoldre, generades aleatòriament, formen una població A cada iteració es genera una nova població reproduint i encreuant entre elles les solucions de la generació anterior seleccionades probabilísticament d’acord amb el seu cost Un mecanisme de…

Es doctorà en bioquímica i farmacologia molecular a la Medical School de la Universitat de Harvard 1989 Feu recerca postdoctoral amb Jack Szostak i Thomas Cech a la Universitat de Colorado El 1994 s’incorporà a la Universitat de Yale fins el 2003, que passà a la Universitat de Berkeley, Califòrnia Des del 1997 porta a terme la seva recerca principalment al Howard Hughes Institute, i el 2003 s’incorporà al Lawrence Berkeley National Laboratory Entre les seves aportacions més destacades, centrades en l’enginyeria genètica, hi ha l’elucidació de l’estructura i les funcions de l’ARN…