És anomenada malaltia quística medul·lar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medul·lar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució.
La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, és a dir: perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors. L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medul·la renal, comunicades amb els túbuls col·lectors d’orina, però no amb la pelvis renal. Així, les nefrones que desemboquen en els quists deixen de funcionar i es desenvolupa una insuficiència renal progressiva.
La malaltia se sol manifestar en l’adolescència, i el símptoma predominant inicialment sol ésser una poliúria o augment del volum d’orina emesa. També se sol presentar una anèmia important, i de manera progressiva s’estableixen al llarg d’anys els altres símptomes propis de la insuficiència renal. Si la malaltia apareix durant el període de creixement es produeixen alteracions del desenvolupament ossi i és freqüent el raquitisme. En general, s’ateny el grau de la insuficiència renal en un termini d’uns quatre anys.
Als exàmens de laboratori es troben alteracions inespecífiques pròpies de la insuficiència renal. Les radiografies, d’altra banda, poden mostrar uns ronyons petits.
L’únic tractament possible és el que correspon a la insuficiència renal; en les fases terminals es recorre a la diàlisi, i sempre que és possible al transplantament renal.