Resultats de la cerca

Les seves manifestacions s’inicien a la infantesa, amb detenció del creixement, retard psicomotor, convulsions i macrocefàlia precoç i progressiva L’estudi anatomopatològic demostra greus destruccions de la substància blanca cerebral, més localitzades als lòbuls frontals i dipòsit de cossos hialins, eosinòfils, al còrtex cerebral, tronc cerebral i medulla Hom creu que aquests dipòsits, anomenats fibres de Rosenthal, són productes de degeneració de la glia

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades…

Rep aquest nom en honor als neuropatòlegs alemanys HC Creutzfeldt i AMJakob Es tracta d’una amiloïdosi cerebral de curs fatal causada per un virus lent, que es caracteritza, entre d’altres manifestacions neurològiques, per demència, atàxia i mioclònies Aquesta malaltia s’engloba dins de les anomenades encefalopaties espongiformes transmissibles L’any 1974 n'aparegué un cas associat a un trasplantament de còrnia Posteriorment, el 1985, s’enregistraren a la Gran Bretanya els primers casos d’una malaltia neurològica, desconeguda fins aleshores, que els científics…

Es transmet amb caràcter dominant i es caracteritza per manifestacions cutànies pàpules tumorals a la cara, nevus conjuntius al tronc, fibromes ceratòsics periunguials, etc, neuropsíquiques crisis comicials, endarreriment mental, etc i viscerals tumors oculars, renals, del cor, etc És anomenada també esclerosi tuberosa o epiploia

La malaltia de von Willebrand és un trastorn de la coagulació degut a una alteració genètica hereditària que es caracteritza per l’aparició d’hemorràgies o la prolongació de les que es presenten per altres causes La malaltia de von Willebrand és poc freqüent i afecta igualment els dos sexes L’origen d’aquesta afecció consisteix en un defecte en la síntesi d’una glucoproteïna, anomenada factor von Willebrand , que en el plasma circula associada al factor VIII de la coagulació, i les funcions de la qual són d’estimular l’elaboració del factor VIII i afavorir l’…

El quadre clínic és caracteritzat per púrpura cutània, a vegades urticariforme i pruriginosa, artritis, dolors abdominals i glomerulitis Habitualment, la malaltia s’autolimita i és de bon pronòstic

La malaltia de Sturge-Weber o angiomatosi encèfalo trigeminal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors vasculars, o angiomes , en la pell de la cara i les meninges, que sovint provoquen crisi convulsives, hemiplegia i endarreriment mental Aquest trastorn es manifesta des del naixement, amb la formació d’un angioma del tipus nevus «flam meus» o angioma pla , de la varietat taca de vi de Porto , localitzat en el territori de la branca oftàlmica del nervi trigemin De vegades es presenta també un angioma cavernós , localitzat en el llavi o la…

És causada per una deficiència en l’enzim esfingomielinasa, que hidrolitza l’esfingomielina en ceramida i fosfocolina La manca d’aquest enzim fa que s’acumulin esfingomielines en el sistema nerviós, el fetge i la melsa

Determina una prolongació del temps de sagnia, una disminució de l’adhesió i l’agregació plaquetàries i una activitat coagulant deficient del factor VIII És anomenada també pseudohemofília