Resultats de la cerca
Es mostren 2547 resultats
malaltia de Tay-Sachs
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme dels gangliòsids causada per una deficiència en l’enzim N-acetilhexosaminidasa.
Aquest defecte metabòlic produeix una acumulació del gangliòsid GM2 als ganglis i al sistema nerviós central, cosa que origina la mort del pacient durant la infantesa
malaltia de von Gierke
Bioquímica
Malaltia relacionada amb el metabolisme del glicogen causada per una deficiència en l’enzim glucosa-6-fosfatasa.
Afecta fonamentalment el fetge i el ronyó, i es manifesta clínicament amb hepatomegàlia, disfuncions en el metabolisme dels greixos i dels nucleòtids i manca de desenvolupament físic És també anomenada glicogenosi de tipus I
malaltia de transmissió autosòmica
Biologia
Malaltia la transmissió de la qual ve determinada per un gen o al·lel localitzat en un dels autosomes.
Pot ser autosòmica recessiva quan el gen o l’allel implicat necessita una presència doble per a expressar-se recessivitat o autosòmica dominant quan al gen o l’allel implicat només li cal una dosi per a expressar-se dominància
malaltia d’Albers-Schönberg
Patologia humana
Afecció òssia descrita pel radiòleg alemany Heinrich Albers-Schönberg (1865-1921) coneguda també amb els noms de malaltia marmòria dels ossos o osteopetrosi.
malaltia de Crigler-Najjar
Patologia humana
Malaltia hereditària caracteritzada per l’absència o per la manca d’activitat de l’enzim UDP-glucuroniltransferasa, necessari per a la conjunció hepàtica de la bilirubina.
Afecta els nadons que presenten icterícia i alteracions en el sistema nerviós central manta vegada és conseqüència d’un tractament amb fenobarbital Fou descrita pels metges nord-americans John F Crigler 1919 i Victor A Najjar 1914
malaltia de Weber-Christian
Patologia humana
Panniculitis no supurativa nodular febril recidivant, d’etiologia desconeguda, caracteritzada per la formació de nòduls inflamatoris necrosats en el pannicle adipós, amb febre, malestar general i símptomes generals de malaltia.
Fou descrita pel metge anglès Frederich Weber 1863-1962 i el nord-americà Henry A Christian 1876-1951
malaltia de Rendu-Osler
Patologia humana
Malaltia hereditària de transmissió autosòmica dominant, que afecta la pell i les mucoses i que es caracteritza per la presència de telangièctasis que sagnen fàcilment produint, sobretot, epistaxis i hemorràgies digestives.
És coneguda també com a telangièctasi hereditària
malaltia de Pellegrini-Stieda
Patologia humana
Producció òssia semilunar a la part superior del lligament lateral intern del genoll, deguda a un traumatisme.
malaltia de Fox-Fordyce
Medicina
Erupció papulosa, ordinàriament limitada a les aixelles i al pubis, deguda a una alteració de les glàndules sudorípares.
Malaltia de la neurona motora
Patologia humana
Definició La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia musculars irreversibles Segons la localització de les neurones motores que en són afectades, hi pot haver diverses varietats d’aquesta malaltia Així, és anomenada atròfia muscular progressiva quan solament en són alterades les neurones de la prominència anterior de la substància gris de la medulla espinal En canvi, rep el nom de paràlisi bulbar…