Resultats de la cerca
Es mostren 223 resultats
amiotonia congènita
Patologia humana
Síndrome caracteritzada per un grup de trastorns que es donen en nens que presenten les extremitats flàccides i fluixes, amb retard per a aprendre a asseure’s i a caminar a la primera infantesa; però que més endavant milloren espontàniament i assoleixen una recuperació total o força bona.
Se'n desconeixen les causes Hom l’anomena també malaltia d’Oppenheimer i darrerament, hipotonia congènita benigna
anomalia congènita
Patologia humana
Trastorn produït a conseqüència d’una alteració de la formació o el desenvolupament d’un o de diversos òrgans de l’embrió o del fetus durant la gestació, i que, per tant, és present des del naixement, tot i que pot passar desapercebut durant un temps, àdhuc fins a la vida adulta.
Hom calcula que aproximadament el 8% dels nadons presenta alguna anomalia congènita, encara que només en la meitat dels casos l’alteració és diagnosticada en el moment del naixement
amputació congènita
Patologia humana
Malformació congènita consistent en l’amputació completa o incompleta d’un membre o d’una part d’un membre.
Hom l’atribuí a l’acció d’una brida àmmica constrictora, però actualment hom creu que pot també ser causa d’un defecte del desenvolupament embrionari
miotonia congènita
Patologia humana
Afecció congènita i hereditària, en la qual es combinen la dificultat per a iniciar els moviments i la lentitud per a la relaxació.
amioplàsia congènita
Patologia humana
Afecció congènita caracteritzada per l’anquilosi fibrosa de totes les articulacions dels braços i les cames i deformació de les extremitats, ocasionada per un trastorn en el desenvolupament muscular.
Cardiopatia congènita
Patologia humana
Definició S’anomenen cardiopaties congènites un grup de trastorns que es caracteritzen per l’existència de malformacions en les estructures anatòmiques que formen el cor i els grans vasos, presents ja des del naixement Hom considera que la majoria d’aquests trastorns són provocats per la interacció de múltiples factors ambientals i genètics, molts dels quals no es coneixen amb precisió actualment Quan les lesions són greus, com s’esdevé en aproximadament la meitat dels casos, en general es produeix la mort durant els primers anys de vida En la resta dels casos, en canvi, el pronòstic és…
fissura congènita
Medicina
Trastorn per aturada del desenvolupament embrionari que produeix manca de soldadura dels elements que constitueixen un òrgan o una estructura.
Hiperplàsia suprarenal congènita
Patologia humana
És anomenada hiperplàsia suprarenal congènita una alteració poc habitual deguda a un defecte enzimàtic en l’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal, que origina una producció insuficient d’algunes d’aquestes hormones i una producció exagerada d’unes altres, amb les corresponents repercussions orgàniques L’origen de la malaltia és una alteració genètica, transmesa hereditàriament La base del trastorn és un defecte enzimàtic, de tipus molt variat, que altera el procés d’elaboració de les hormones de l’escorça suprarenal Hi ha dèficits enzimàtics molt diversos cadascun…
Nefropatia tubular congènita
Patologia humana
És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…