Cardiopatia congènita

Definició

S’anomenen cardiopaties congènites un grup de trastorns que es caracteritzen per l’existència de malformacions en les estructures anatòmiques que formen el cor i els grans vasos, presents ja des del naixement. Hom considera que la majoria d’aquests trastorns són provocats per la interacció de múltiples factors ambientals i genètics, molts dels quals no es coneixen amb precisió actualment. Quan les lesions són greus, com s’esdevé en aproximadament la meitat dels casos, en general es produeix la mort durant els primers anys de vida. En la resta dels casos, en canvi, el pronòstic és millor, i una bona part dels individus afectats poden fer una vida normal sense problemes.

Causes

L’anatomia i la fisiologia cardíaques experimenten moltes modificacions al llarg de la vida intrauterina. Això és degut, d’una banda, al mateix desenvolupament del cor, els grans vasos i els teixits que componen aquestes estructures anatòmiques, i, d’una altra, al fet que durant el període fetal l’oxigenació de la sang es duu a terme en la placenta, a través de la sang oxigenada materna, mentre que els pulmons fetals romanen gairebé col·lapsats. Així, doncs, l’origen d’una malformació congènita pot ésser molt variat.

Bé que és difícil d’establir en cada cas concret quina és la causa d’una cardiopatia congènita determinada, actualment hi ha evidències que la majoria de les que es presenten són degudes a diverses característiques o alteracions genètiques o, també, a l’existència d’algunes circumstàncies ambientals durant la gestació que, en conjunt, n’afavoreixen el desenvolupament. El tipus de malformació i la gravetat depenen igualment del caràcter dels factors determinants i del moment evolutiu del desenvolupament del cor en què incideixen.

Entre els factors ambientals, els més freqüents i coneguts són diverses infeccions, especialment víriques, com la rubèola, la infecció deguda al virus de tipus Coxsackie o al citomegalovirus, quan afecten la dona embarassada durant els primers tres mesos d’embaràs; l’administració de diversos tipus de fàrmacs, com la progesterona, els esteroides o els antiepilèptics; el consum d’alcohol; l’exposició a raigs X, i l’embaràs i el part a grans altituds, on la concentració d’oxigen en l’aire és menor del que és habitual.

Hi ha algunes cardiopaties congènites que són degudes a alteracions cromosòmiques específiques, com la síndrome de Turner o la síndrome de Down. De vegades les alteracions genètiques s’esdevenen circumstancialment a causa d’algun dels factors esmentats o per mutacions genètiques espontànies, mentre que en d’altres tenen un caràcter familiar i es transmeten de pares a fills.

Freqüències i tipus

Segons dades estadístiques, aproximadament vuit de cada 1.000 infants nounats presenten alguna malformació cardíaca.

Actualment, es coneixen més de cinquanta tipus de malformacions cardíaques congènites. Entre aquestes, les més freqüents són la comunicació interventricular, la interauricular, la persistència del conducte arterial, l’estenosi pulmonar, la coartació d’aorta, la tetralogia de Fallot i la transposició dels grans vasos. Amb una freqüència relativa alguns d’aquests trastorns es presenten conjuntament.

La comunicació interventricular consisteix en l’existència d’una comunicació anormal entre el ventricle dret i l’esquerre, i comprèn al voltant del 30% de cardiopaties congènites en el moment del naixement. Aquesta comunicació se sol localitzar en la porció superior de la paret que separa ambdós ventricles, la paret interventricular, ja que és l’última que es tanca durant la formació del cor.

D’altra banda, la comunicació interauricuiar consisteix en l’existència d’una comunicació entre l’aurícula dreta i l’esquerra. Aquesta comunicació es localitza generalment a la part central de la paret interauricuiar i és deguda a la persistència d’un orifici anomenat forat de Botal (foramen ovale), normal durant el període fetal. La comunicació interauricuiar és dues vegades o tres més freqüent en els homes que en les dones i constitueix al voltant d’un 10% dels casos de cardiopaties congènites en el moment del naixement.

El conducte arterial és un vas sanguini que comunica el tronc arterial pulmonar amb la porció descendent de l’aorta durant el període fetal. Durant aquest període, la sang fetal s’oxigena en la placenta, i els pulmons del fetus romanen col·lapsats, de manera que gràcies al conducte arterial la major part de la sang que és expulsada pel ventricle dret, en lloc d’adreçar-se cap als pulmons, entra directament a l’aorta. En el naixement, quan es produeixen els primers moviments respiratoris, alhora que s’expandeixen els pulmons es tanca el conducte arterial, i per tant la major part de la sang expulsada pel ventricle dret comença a penetrar en les artèries pulmonars i el teixit pulmonar. La persistència del conducte arterial, és a dir, la manca del tancament espontani d’aquest vas sanguini després del naixement, comprèn a la vora del 10% dels casos de cardiopaties congènites en el moment del naixement; és dues o tres vegades més freqüent en les dones, i la incidència és superior entre els nounats prematurs, en infants que neixen a grans altituds i en els casos de rubèola materna durant els tres primers mesos d’embaràs.

D’altra banda, l’estenosi pulmonar consisteix en l’estretor de l’orifici que comunica el ventricle dret amb el tronc arterial pulmonar, on es localitza la vàlvula pulmonar. Aquest trastorn, que constitueix gairebé un 7% dels casos de cardiopaties congènites, és més freqüent en les dones i sovint és provocat per rubèola materna durant els tres primers mesos de gestació.

La coartació d’aorta consisteix en una estretor de l’aorta, que en general es localitza en la zona on desemboca el conducte arterial. Aquest trastorn comprèn al voltant d’un 7% dels casos de cardiopaties congènites, és tres vegades més freqüent en les dones i en la meitat dels casos forma part de la síndrome de Turner.

La tetralogia de Fallot inclou aproximadament un 6% dels casos de cardiopaties congènites i consisteix, bàsicament, en la presència de quatre malformacions combinades. Entre aquestes, les dues més importants són l’estenosi pulmonar i la comunicació interventricular àmplia; les altres dues corresponen a l’increment de la massa muscular o hipertròfia del ventricle dret i al naixement de l’aorta sobre el defecte de la paret interventricular. En alguns casos forma part de la síndrome de Down.

La transposició dels grans vasos és una cardiopatia congènita molt greu en què l’aorta neix en el ventricle dret en lloc de fer-ho en l’esquerre i, a la inversa, el tronc arterial pulmonar neix en el ventricle esquerre en lloc de fer-ho en el dret. Aquest trastorn constitueix aproximadament un 4% dels casos de cardiopaties congènites, és quatre vegades més freqüent en els homes i la incidència és superior en nou-nats amb excés de pes i antecedents familiars de diabetis.

D’altres cardiopaties congènites menys freqüents són diverses valvulopaties, com ara estretor o estenosi de la vàlvula que comunica el ventricle esquerre amb l’aorta, és a dir, l’estenosi aòrtica; o bé la manca de la vàlvula que comunica l’aurícula dreta amb el ventricle dret o atrèsia tricúspide; l’anomenat tronc arterial, en què únicament emergeix un vas arterial del cor en lloc de dos, o malposicions del cor dins de la cavitat toràcica, com dextrocàrdia o mesocàrdia, en què el cor, en lloc d’orientar-se cap a l’esquerra d’aquesta cavitat, s’hi situa a la part dreta o intermèdia, respectivament.

Símptomes, evolució i pronòstic

Esquemàticament, les cardiopaties congènites poden ocasionar tres tipus d’alteracions hemodinàmiques, és a dir, en les característiques de la circulació sanguínia: un curt circuit d’esquerra a dreta, un curt circuit de dreta a esquerra i l’obstrucció del flux sanguini.

El sistema càrdio-vascular es compon de dos circuits: el circuit sistèmic —a través del qual la sang circula des de les cavitats esquerres del cor cap a les artèries i els capil·lars dels diversos teixits, i posteriorment torna per les venes fins a l’aurícula dreta— i el circuit pulmonar —a través del qual la sang s’adreça des de les cavitats dretes del cor fins a les artèries pulmonars i els capil·lars del teixit pulmonar, i torna després per les venes pulmonars fins a l’aurícula esquerra—. En condicions normals aquests circuits es mantenen del tot separats, de manera que la sang continguda en cadascun d’ells no es barreja. En cas de curt circuit, en canvi, hi ha una comunicació anormal que permet la barreja de la sang d’aquests dos circuits.

Hi ha algunes cardiopaties congènites, com la comunicació interventricular, la comunicació interauricular i la persistència del conducte arterial, que provoquen un curt circuit d’esquerra a dreta, és a dir, el pas d’una part de la sang continguda en el circuit sistèmic o esquerre fins al circuit pulmonar o dret. Això és degut al fet que, en absència d’altres patologies, normalment la pressió interna del circuit sistèmic és superior a la del circuit pulmonar, de manera que, per tant, la sang tendeix a passar del primer al segon.

En el cas d’un curt circuit d’esquerra a dreta, segons la gravetat del trastorn, el flux sanguini de diversos teixits disminueix, cosa que es pot manifestar amb debilitat muscular, cansament general o fins i tot episodis de pèrdua transitòria de la consciència o sincopes. També s’esdevé un increment del flux sanguini pulmonar que, si bé se sol mantenir asimptomàtic durant molts anys, a la llarga pot generar una sèrie d’alteracions en el teixit pulmonar com ara engrossiment de les parets de les arterioles pulmonars, amb l’augment consegüent de la pressió de les artèries pulmonars o hipertensió pulmonar. En aquestes circumstàncies, el ventricle dret s’ha de contreure amb una força superior a l’habitual per tal d’expulsar adequadament el seu contingut cap a les artèries pulmonars, cosa que aconsegueix durant un període de temps variable. Tanmateix, però, quan per una raó determinada el cor es troba sotmès a un excés d’esforç, es produeix una minva de la força de contracció del ventricle dret, i per tant aquesta cavitat no pot expulsar un volum de sang equivalent al que rep, és a dir, es presenta una insuficiència cardíaca dreta. Això s’esdevé quan, per exemple, el trastorn és precipitat per una anèmia, processos infecciosos bronco-pulmonars o exercicis físics intensos. En aquests casos, la sang tendeix a acumular-se en el ventricle dret, en les venes principals de l’organisme i el llit venós dels diversos teixits, i a causa d’aquest procés solen aparèixer diversos símptomes com ara augment de pes, inflor dels membres inferiors, dolor en la zona superior de l’abdomen i disminució de la quantitat d’orina elaborada i secretada pels ronyons.

En el cas d’un curt circuit de dreta a esquerra es produeix el pas anormal d’una part de sang pobra en oxigen continguda en les cavitats cardíaques dretes o en el tronc arterial pulmonar cap al circuit sistèmic, la sang del qual, en condicions normals, té una concentració d’oxigen superior. El curt circuit de dreta a esquerra es pot produir en cas de transposició dels grans vasos, en la qual la sang que expulsa el ventricle dret s’introdueix en l’aorta, o bé quan hi ha una lesió que obstrueix el pas adequat de la sang cap al teixit pulmonar, com la hipertensió arterial pulmonar, o estenosi pulmonar, associades a comunicació interauricular, a comunicació interventricular, o a persistència del conducte arterial. En aquests darrers casos, si la pressió a què es troben sotmeses les cavitats cardíaques dretes supera la de les cavitats esquerres, es produeix el curt circuit de dreta a esquerra.

quest curt circuit de dreta a esquerra provoca una disminució del flux sanguini pulmonar, i per tant una hipoxèmia, és a dir, una reducció de la concentració d’oxigen en la sang. Així, es presenta una alteració de la coloració normal de la pell i les mucoses, que és deguda, fonamentalment, a la presència d’hemoglobina, un pigment sanguini contingut en els glòbuls vermells que, en rebre una molècula d’oxigen, adopta una tonalitat vermellosa i, en cedir-la als teixits, passa a tenir una tonalitat blavosa. Així, en el cas d’una hipoxèmia, es manifesta una cianosi, és a dir, la coloració blavosa de la pell i les mucoses. La disminució de l’aportació d’oxigen als teixits sol ocasionar també diversos símptomes: cansament general, debilitat muscular, sensació de mareig i de vegades episodis sincopals o de pèrdua transitòria de la consciència. Igualment, la manca prolongada d’oxigen genera una alteració en el metabolisme dels teixits a causa de la qual, per exemple, en aquests casos es manifesta una deformació anomenada dit de baqueta de timbal o dit hipocràtic, caracteritzada per un escurçament i un augment de la convexitat de les ungles i la punta dels dits. Fins i tot quan el curt circuit de dreta a esquerra es presenta ja durant els primers anys de vida, és habitual que hi hagi un endarreriment o un defecte en el desenvolupament esquelètic del pacient.

Quan el curt circuit s’estableix de dreta a esquerra, d’altra banda, se solen manifestar diverses complicacions com la formació de coàguls de sang o trombes en l’interior de les cavitats cardíaques o les venes cerebrals Això és degut al fet que, en cas de manca d’oxigen prolongada, l’organisme respon elaborant més glòbuls vermells del que és habitual, cosa que provoca un augment de la viscositat i de la turbulència amb què circula la sang.

Algunes cardiopaties congènites, com la coartació d’aorta i l’estenosi pulmonar o aòrtica, provoquen una obstrucció al pas adequat de la sang des dels ventricles envers les artèries. En aquests casos es posen en funcionament una sèrie de mecanismes compensadors com ara la dilatació de les cavitats ventriculars o l’augment del gruix o la hipertròfia de les parets ventriculars, gràcies als quals el cor pot acollir un volum de sang superior a l’habitual i augmentar així la capacitat de contracció. Quan les lesions són greus, però, o quan el cor es troba sotmès a esforços addicionals com els que representen l’esforç físic, l’embaràs, una anèmia o processos infecciosos, aquests mecanismes no són eficaços. Aleshores, segons la cardiopatia concreta de què es tracti, es pot presentar una insuficiència cardíaca esquerra, que es manifesta fonamentalment amb dispnea o sensació de manca d’aire i respiració dificultosa, o bé una insuficiència cardíaca dreta, que produeix sobretot edemes o acumulacions de líquids en diversos teixits de l’organisme; fins i tot es poden donar ambdues insuficiències alhora.

Quan s’estableix, en canvi, una comunicació interventricular s’esdevé un curt circuit d’esquerra a dreta, perquè una part de la sang continguda al ventricle esquerre passa al ventricle dret impulsada per una diferència de pressions. L’evolució i els símptomes ocasionats per aquest trastorn són molt variables. Quan l’orifici que comunica ambdós ventricles és petit, el trastorn roman asimptomàtic i és compatible amb una vida normal. En els casos greus, en canvi, en general cap al segon o tercer mes de vida es presenta una insuficiència cardíaca dreta aguda que sovint ocasiona la mort del malalt. En els casos moderats, o en els greus que superen la primera fase de la malaltia, el trastorn sol ésser asimptomàtic fins a gairebé vint anys d’edat, gràcies a la dilatació i la hipertròfia del ventricle dret. Però, i a causa de l’augment de la pressió interna de les artèries pulmonars, en molts casos a partir d’aquesta edat es comença a produir un curt circuit de dreta a esquerra, i per tant es presenta una coloració blavosa de la pell i les mucoses, debilitat muscular i cansament general. Igualment, a causa del volum excessiu de sang que han d’acollir les cavitats cardíaques esquerres en aquests casos, és habitual que a la llarga es produeixi una insuficiència cardíaca esquerra que es manifesta amb sensació de manca d’aire i respiració dificultosa.

El pronòstic de la comunicació interventricular és també variable. En gairebé un 25% dels casos hi ha el tancament espontani de l’orifici de la paret interventricular abans de la pubertat. En la resta, a més de la insuficiència cardíaca es poden manifestar d’altres complicacions, com ara endocarditis infecciosa, insuficiència de la vàlvula aòrtica o trastorns en el ritme elèctric del cor, que agreugen les repercussions hemodinàmiques pròpies del defecte.

Quan es produeix una comunicació interauricular s’esdevé un curt circuit d’esquerra a dreta, perquè una part de la sang continguda en l’aurícula esquerra s’introdueix en l’aurícula dreta per la diferència de pressions. Els símptomes i l’evolució de la comunicació interauricular depenen bàsicament de la grandària de l’orifici que comunica ambdues aurícules. Quan aquesta obertura no arriba a tenir 2 cm de diàmetre, el trastorn sol ésser asimptomàtic i compatible amb un ritme de vida normal. En canvi, quan el diàmetre de l’orifici passa dels 2 cm, i a partir de quaranta anys d’edat, se solen donar palpitacions, sensació de manca d’aire i dificultat per a respirar, processos infecciosos bronco-pulmonars de repetició, cansament general i debilitat muscular. Igualment, al cap d’uns anys de la presentació dels símptomes, és habitual que es produeixi una insuficiència cardíaca dreta i, per tant, que aparegui una congestió dels teixits que genera un increment de pes, inflor dels membres inferiors, dolor en la part superior de l’abdomen i la disminució de la quantitat d’orina emesa.

El pronòstic dels casos simptomàtics de comunicació interauricular és variable. Això no obstant, segons dades estadístiques, aproximadament en un 75% dels casos s’esdevé la mort del malalt abans de cinquanta anys d’edat, a causa de la insuficiència cardíaca o bé per l’aparició d’arítmies cardíaques greus.

Quan es presenta un cas de persistència del conducte arterial s’esdevé un curt circuit d’esquerra a dreta, perquè una part de la sang continguda en l’aorta, i procedent del ventricle esquerre, en lloc de continuar per aquesta artèria s’introdueix en el conducte arterial, impulsada per una diferència de pressions, i desemboca en les artèries pulmonars. Els símptomes i l’evolució de la persistència del conducte arterial depenen del diàmetre d’aquest conducte, que es manté obert a la circulació. Quan aquest diàmetre és inferior als 5 mm, el trastorn és asimptomàtic i del tot compatible amb una vida normal. Si el diàmetre oscil·la entre els 4 mm i els 8, durant les primeres dècades de la vida se sol presentar cansament general, debilitat muscular i, de vegades, episodis reiteratius de pèrdua transitòria de la consciència. Igualment, a la llarga, i si el defecte no és corregit quirúrgicament, la pressió de les cavitats cardíaques dretes és finalment superior a la de les esquerres, i s’esdevé un curt circuit de dreta a esquerra que es manifesta especialment amb una coloració blavosa de la pell i les mucoses. En els casos greus, quan el diàmetre del conducte arterial és superior als 8 mm, la insuficiència cardíaca dreta es produeix durant els dos o tres primers anys de vida, i en gairebé un 30% dels casos s’esdevé la mort.

En l’estenosi pulmonar hi ha una dificultat al pas de la sang des del ventricle dret fins al tronc arterial pulmonar. El símptomes i l’evolució del trastorn depenen de la gravetat de l’estretor de la vàlvula pulmonar. En els casos lleus o moderats, aquesta afecció és asimptomàtica, o bé provoca dispnea i debilitat muscular lleus. En canvi, en els casos greus, i ja durant els primers anys de vida, en general es presenta una insuficiència cardíaca dreta que es manifesta amb inflor dels membres inferiors i dolor a la part superior de l’abdomen. Igualment, la dispnea i la debilitat muscular solen ésser més intenses. En els casos greus i de llarga evolució, a causa de la dilatació progressiva que experimenten les cavitats cardíaques dretes per a compensar l’estretor de la vàlvula pulmonar, és possible que s’obri un orifici que, durant el període fetal, comunica ambdues aurícules i que es tanca després del naixement, l’anomenat foramen ovale. Per tant, una part de la sang continguda en l’aurícula dreta passa cap a l’aurícula esquerra impulsada per una diferència de pressions. En aquests casos s’estableix un curt circuit de dreta a esquerra, es manifesta una coloració blavosa de la pell i les mucoses, i s’accentua el cansament general i la debilitat muscular.

El pronòstic de l’estenosi pulmonar congènita sol ésser bo, ja que la majoria de les persones arriben a edats adultes i poden desenvolupar la seva vida normalment. Però en els casos greus cal corregir quirúrgicament les lesions per tal d’evitar la progressió del trastorn i les complicacions —infart de miocardi o aturada cardíaca—, que sovint són mortals.

Quan es presenta una coartació d’aorta, l’estretor d’un segment determinat d’aquesta artèria obstrueix mecànicament el pas adequat de la sang a l’interior. Per tal de vèncer aquesta obstrucció, el ventricle esquerre s’hipertrofia progressivament, la qual cosa n’augmenta la força de contracció. Tot plegat, però, provoca un increment de la pressió interna de l’aorta, és a dir, de la pressió arterial. Els símptomes i l’evolució d’aquest trastorn depenen de la gravetat de les lesions. En general, la coartació d’aorta és asimptomàtica durant les primeres dues dècades de vida, o bé provoca només símptomes lleus, atribuïbles a una hipertensió arterial, com ara mals de cap i episodis repetitius d’epistaxi o hemorràgia nasal. Cap a vint anys d’edat o trenta, però, si no s’hi ha efectuat el tractament quirúrgic oportú, és habitual que es presentin les complicacions característiques d’hipertensió arterial. En aquests casos, hi sol haver una insuficiència cardíaca esquerra, que es manifesta amb dispnea o dificultat a respirar. A més, en nombroses ocasions es manifesten complicacions molt greus com ara hemorràgia cerebral, esquinçament de l’aorta i endocarditis infecciosa.

Segons dades estadístiques, gairebé en un 90% dels casos de coartació d’aorta no intervinguda quirúrgicament s’esdevé la mort abans de cinquanta anys d’edat, a conseqüència d’alguna de les complicacions anteriorment esmentades. Fins i tot, quan les lesions són molt importants, la mort sobrevé abans de dos anys d’edat.

En la tetralogia de Fallot, a causa de l’estenosi pulmonar i la comunicació interventricular que la caracteritzen, es produeixen alhora una dificultat en el pas de la sang des del ventricle dret cap al tronc arterial pulmonar, i un curt circuit de dreta a esquerrana que una part de la sang continguda en el ventricle dret es desplaça, impulsada per una diferència de pressions, envers el ventricle esquerre. La manifestació més característica del trastorn és la cianosi, que se sol presentar immediatament després del naixement, o bé al cap d’uns mesos, i que s’accentua durant l’activitat o l’exercici físic. Igualment, durant l’exercici se sol produir una respiració dificultosa, sensació de manca d’aire i cansament. Per atenuar aquests símptomes, és habitual que els infants que per edat ja ho poden fer s’asseguin a la gatzoneta. A causa de la manca d’oxigen prolongada en els teixits, en la majoria dels casos es presenten dits de vareta de tambor i un endarreriment de la maduració esquelètica, que es manifesta habitualment per la disminució d’alçada i el baix pes corporal en relació amb l’edat cronològica del pacient.

La tetralogia de Fallot sol ocasionar complicacions diverses. Les més habituals són les anomenades crisis anòxiques, que corresponen a una fallada transitòria de l’arribada de la sang oxigenada al teixit cerebral. Les crisis anòxiques són especialment freqüents entre 2 mesos d’edat i 6, i són estranyes a partir de 2 anys. Se solen presentar als matins, després d’haver realitzat exercicis físics mínims com els que impliquen menjar, plorar o defecar. S’inicien amb un increment notable de la freqüència dels moviments respiratoris i s’acompanyen de flacciditat muscular, increment de la tonalitat blavosa de la pell i les mucoses, i sovint una pèrdua de la consciència. Les crisis anòxiques no se solen prolongar més d’uns minuts, després dels quals habitualment la recuperació és completa. Tanmateix, però, de vegades es presenten també convulsions, o fins i tot lesions cerebrals irreversibles. D’altres complicacions relativament habituals, i degudes a l’augment de la viscositat de la sang, són l’impacte de coàguls de sang o trombes en els vasos sanguinis cerebrals i pulmonars, focus infecciosos o abscessos cerebrals i endocarditis infecciosa.

El pronòstic de la tetralogia de Fallot depèn bàsicament del grau d’estretor o estenosi de la vàlvula pulmonar. Quan l’estenosi pulmonar és lleu, el trastorn sol ésser asimptomàtic durant molts anys. En canvi, quan l’estenosi pulmonar és greu, els símptomes apareixen progressivament i ràpida. En aquests casos, segons dades estadístiques, la majoria dels malalts moren durant la infància a causa d’alguna de les complicacions anteriorment esmentades, si no és que prèviament hom pugui efectuar una intervenció quirúrgica que permeti de corregir aquesta malformació.

Quan es tracta d’una transposició dels grans vasos, el ventricle dret rep la sang procedent de les venes principals de l’organisme i n’expulsa el contingut cap a l’aorta, i el ventricle esquerre rep la sang procedent de les venes pulmonars i n’expulsa el contingut cap a les artèries pulmonars. D’aquesta manera, els circuits pulmonar i sistèmic que, en condicions normals, funcionen en sèrie, queden aïllats entre si, i la sang oxigenada no pot atènyer els teixits orgànics. En aquestes circumstàncies la supervivència és impossible, i al cap d’unes dues setmanes del naixement la majoria dels infants que en són afectats moren.

En més d’una tercera part dels casos la transposició dels grans vasos s’acompanya d’intercomunicació interventricular o persistència del conducte arterial. Aleshores, a causa del curt circuit que aquestes cardiopaties congènites ocasionen, una part de la sang oxigenada procedent del ventricle esquerre o del tronc arterial pulmonar es desvia cap al ventricle dret o l’aorta i per tant es manté un nivell mínim d’oxigenació dels teixits orgànics. Tanmateix, però, és habitual que s’estableixi ràpidament una insuficiència cardíaca amb els símptomes i les complicacions que en són característics: dispnea, infeccions pulmonars, inflor generalitzada i arítmies cardíaques.

El pronòstic de la transposició dels grans vasos és molt greu. Això no obstant, però, amb una sèrie d’intervencions quirúrgiques realitzades oportunament, és possible en molts casos prolongar la vida del malalt o fins i tot assolir la correcció del defecte.

Diagnosi

Hom basa la diagnosi en la investigació dels símptomes, l’estudi dels antecedents familiars de malformacions cardíaques, l’eventual incidència de factors ambientals, la realització d’una exploració física i de diverses proves complementàries: radiografies de tòrax, electrocardiograma, ecocardiograma i cateterisme cardíac.

En una part dels casos, bé perquè les lesions són massa greus, ja que generen símptomes precoços com ara cianosi o dispnea, o bé perquè s’acompanyen d’altres trastorns com ara síndrome de Down o síndrome de Turner, la sospita de cardiopatia congènita es manifesta immediatament després del naixement, durant l’exploració física neonatal, o durant les primeres setmanes de vida. En la majoria dels casos, però, la diagnosi s’efectua més endavant, durant la infància o l’adolescència o fins i tot ja en l’edat adulta.

L’auscultació del cor permet de percebre diverses modificacions en els sorolls cardíacs habituals o fins i tot modificacions característiques d’algunes cardiopaties congènites. Així, per exemple, en cas de comunicació interauricular hom hi detecta un desdoblament del segon soroll cardíac; en el cas de persistència del conducte arterial, un buf continuat que comprèn tot el cicle cardíac o, en cas d’estenosi pulmonar, un buf intens que apareix durant la sístole.

Les radiografies de tòrax permeten d’observar la silueta cardíaca i, per tant, detectar diverses de les anormalitats en la forma del cor i els grans vasos que es presenten habitualment en les cardiopaties congènites. Així, per exemple, en cas de coartació d’aorta hom sol observar l’estretor d’aquesta artèria; si es tracta de comunicació interauricular hi ha un augment de la grandària de les cavitats dretes, o, en l’estenosi pulmonar es produeix una dilatació del tronc arterial pulmonar.

Les modificacions en l’estructura anatòmica i els teixits que formen el cor alteren l’activitat elèctrica cardíaca. A través de l’electrocardiograma és possible de detectar aquestes alteracions, i fins i tot deduir quina n’ha estat la causa. Així, per exemple, en el cas de comunicació interventricular, es poden presentar ones R àmplies, degudes a l’engrossiment dels ventricles, o si es tracta d’una comunicació interauricular se solen detectar bloqueigs incomplets de branca dreta, deguts a la dilatació del ventricle homònim.

Gairebé sempre hom sol·licita un ecocardiograma per tal d’estudiar la forma i la funció de les diverses cavitats cardíaques i els grans vasos. Aquesta tècnica permet de detectar alguns signes indirectes de cardiopaties congènites com ara dilatació de les cavitats dretes en cas de curt circuit d’esquerra a dreta, o dilatació del ventricle dret en cas d’estenosi pulmonar, però sovint els defectes són visibles directament, com quan es tracta d’una tetralogia de Fallot o d’una transposició dels grans vasos.

Sovint hom efectua un cateterisme cardíac, que consisteix en la introducció d’una sonda especial a l’interior del cor per a realitzar diversos mesuraments, com ara diferències de pressió i de concentració d’oxigen en les diverses cavitats cardíaques, i per a practicar un estudi radiològic de les cavitats cardíaques, dels vasos principals i de les artèries coronàries. Quan es presenten cardiopaties congènites, el cateterisme cardíac constitueix una tècnica diagnostica molt vàlida, perquè permet de localitzar i avaluar la gravetat de les lesions, detectar si hi ha d’altres malformacions cardíaques associades, determinar la necessitat i la possibilitat d’una intervenció quirúrgica, i de vegades efectuar directament una correcció del defecte.

Tractament

Llevat dels casos lleus, i alguns d’asimptomàtics, les cardiopaties congènites solen requerir una correcció quirúrgica de les alteracions que provoquen. Tant el moment adequat en què cal practicar aquesta mena d’intervencions com la tècnica emprada depenen del tipus de cardiopatia congènita de què es tracta i de les característiques de cada cas concret.

Habitualment, i fins que no es practiqui la intervenció, es recomana d’evitar la pràctica d’exercicis físics intensos o violents. Igualment, en prevenció de l’aparició de diverses complicacions o l’existència i la progressió d’una insuficiència cardíaca, de vegades s’administren diversos tipus de fàrmacs: antibiòtics, digitàlics, antiarítmics i diürètics. D’altra banda, hom recomana també de seguir una dieta pobra en sal i aliments salats.

Quan hi ha una comunicació interventricular la intervenció consisteix en l’obturació de l’orifici de la paret interventricular. En general s’efectua quan l’infant ja és gran.

En el tractament de la comunicació interauricular, la intervenció quirúrgica consisteix en l’obturació de l’orifici de la paret interauricular. És indicada, en general, en els casos greus i abans de cinc anys d’edat. Darrerament, aquesta malformació també es pot corregir de forma molt més senzilla mitjançant un cateterisme cardíac.

La intervenció que correspon al tractament de la persistència del conducte arterial consisteix en el tancament d’aquest conducte. Se’n recomana la realització, a qualsevol edat, en prevenció d’una endocarditis infecciosa.

En el cas de la coartació d’aorta la intervenció consisteix habitualment en la dilatació quirúrgica del segment massa estret d’aquesta artèria. En general es recomana que es practiqui entre 3 anys i 6.

En els casos greus d’estenosi pulmonar, la intervenció consisteix en l’obertura de les valves de la vàlvula o en la col·locació temporal d’una bossa inflable en l’orifici valvular a través de la introducció d’un catèter especial en el cor.

Si, en canvi, es tracta de la tetralogia de Fallot, hom intervé quirúrgicamente per tal de corregir l’estenosi pulmonar i obturar l’orifici de la paret interventricular. L’edat més adequada per a la realització d’aquesta intervenció és la compresa entre 3 anys i 7.

En alguns nounats o nodrissons que pateixen de transposició dels grans vasos, hom efectua en primer lloc un orifici en la paret interauricular per tal d’assegurar l’arribada de sang oxigenada al circuit sistèmic i, alguns anys més endavant, i també per via quirúrgica, s’implanten els grans vasos en els ventricles corresponents.