Resultats de la cerca
Es mostren 40 resultats
Alteracions cromosòmiques
Patologia humana
Genètica
Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser…
aberració cromosòmica
Biologia
Anomalia en el nombre o en l’estructura normals dels cromosomes, que pot modificar el desenvolupament de l’embrió i produir alteracions congènites.
Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…
Raymond Turpin
Medicina
Metge francès.
Estudià les alteracions cromosòmiques que determinen defectes congènits, en particular el mongolisme
Els dermatoglifs
Genètica
Es denominen dermatoglifs els patrons o tipus de distribució dels solcs de la pell del palmell i els dits de la mà i de la planta del peu L’estudi dels dermatoglifs consisteix a analitzar els dibuixos característics que resulten de la impressió d’aquests solcs sobre una superfície, segons la disposició de les crestes cutànies i els solcs de flexió de la pell Aquests trets es desenvolupen cap al tercer mes de vida intrauterina i són determinats per factors genètics que segueixen un patró d’herència poligènica Els dermatoglifs són irrepetibles i específics de cada individu, per la qual cosa el…
banda cromosòmica
Biologia
Regió cromosòmica definida i de tinció característica que permet d’identificar els diferents cromosomes i de detectar possibles anomalies estructurals.
Les bandes cromosòmiques contenen aproximadament el 95 % de l’ADN cromosòmic, i representen segurament unitats genètiques de funció i de replicació
malaltia de Fanconi
Patologia humana
Tipus d’anèmia aplàstica, de caràcter hereditari, que afecta els nens d’entre cinc i deu anys.
Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional
mapa de cromosomes
Biologia
Diagrama que representa l’ordre lineal dels gens dins el cromosoma.
El mapa de cromosomes és construït a partir de les freqüències d’entrecreuament i de l’observació de les aberracions cromosòmiques Els mapes poden ésser de diferents tipus, però l’ordenació dels gens és sempre la mateixa en tots els mapes d’una determinada espècie
ticarcil·lina
Farmàcia
Penicil·lina d’ampli espectre del subgrup de les carboxipenicil·lines.
És eficaç davant la majoria d’enterobacteris, incloent-hi els resistents a l’ampicillina per produir betalactamases cromosòmiques de classe I També actua davant Haemophilus influenzae i Neisseria gonorrhoeae no productors de betalactamases La seva importància rau en la seva activitat davant Pseudomona aeruginosa En ésser hidrolitzada per les betalactamases plasmídiques és útil associar-la amb l’àcid clavulànic
citogenètica
Biologia
Conjunt de procediments emprats en les anàlisis cromosòmiques.
N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors
Procediments diagnòstics de les alteracions genètiques
Genètica
La diagnosi de les alteracions genètiques hereditàries i de les anomalies cromosòmiques té diverses utilitats, ja que tant pot servir per a determinar si una persona pateix una alteració d’aquest tipus, com per a predir les probabilitats que hi ha de transmetre una alteració a la descendència Tot i que hi ha diverses proves diagnostiques que s’empren amb aquesta finalitat, entre els procediments més usuals en l’estudi genètic cal destacar la confecció de l’arbre genealògic, l’estudi cromosòmic i els dermatoglifs Mereix una menció especial el consell genètic