Resultats de la cerca

Les principals distròfies són les musculars amiotròfia, la distròfia dental , caracteritzada per la destrucció parcial dels teixits dentaris i que inclou nombroses afeccions sense nexe aparent entre elles, la qual distròfia pot afectar l’esmalt, la dentina, el ciment o la polpa la càries, d’etiopatogènesi poc clara, és considerada una distròfia, la distròfia osteogènica i les distròfies encondrals

Fou professor de patologia i terapèutica a la Universitat de Heidelberg Investigà sobre electroteràpia i descobrí diverses malalties, com la distròfia muscular progressiva que afecta els músculs pelvianofemorals malaltia d’Erb i la paràlisi produïda per alteracions del fascicle piramidal de la medulla paràlisi d’Erb

Quan el nombre de repeticions de trinucleòtids assoleix un determinat llindar, és capaç de provocar la manifestació de diverses malalties hereditàries humanes, com per exemple la distròfia miotònica, el retard mental de l'X fràgil i l’atròfia muscular espinal i bulbar o malaltia de Kennedy Cada malaltia depèn d’una repetició de trinucleòtids concreta i afecta un gen determinat En general, un nombre baix de repeticions és innocu i normal, un nombre intermedi es considera portador de la malaltia però no la manifesta i un nombre alt en provoca la manifestació

Definició Són anomenades miopaties distròfiques un conjunt de malalties hereditàries que es caracteritzen per una alteració de les fibres musculars de diversos músculs que genera pèrdua de força i atròfia o disminució de la grandària dels músculs que en són afectats Aquestes malalties, anomenades també distròfíes muscu lars , se solen presentar en la infància o la joventut, i des que apareixen es van agreujant progressivament fins que causen una pèrdua de força muscular més generalitzada o menys que pot provocar complicacions mortals Causes, tipus i manifestacions Les miopaties distròfiques…

Per a poder realitzar terapèutica gènica cal tenir aïllat el gen normal, disposar de cèllules de l’individu afectat on es pugui inserir, com per exemple cèllules del moll de l’os, disposar d’un mètode d’introducció del gen i que les cèllules, un cop reintroduïdes en el pacient, produeixin la proteïna normal en quantitat suficient i al lloc correcte En un procés de terapèutica gènica primer s’obtenen cèllules del pacient, a continuació s’hi introdueix el gen fent servir, generalment, vectors vírics, se seleccionen les cèllules que han incorporat el gen i produeixen nivells normals de la…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Fill d’un actor i d’una pianista, del 1946 al 1956 formà parella amb Dean Martin , amb el qual actuà en teatres, clubs i a la televisió, coprotagonitzà setze pellícules i el programa de ràdio The Martin and Lewis Show 1949-53, entre d’altres, actuacions que li donaren una gran popularitat com a actor còmic en el gènere anomenat slapstick , amb una combinació molt personal d’hiperactivitat física, incontinència verbal i disbarat Posteriorment, interpretà tot sol i a les ordres de Frank Tashlin The Geisha Boy 1958,  Cinderfella 1960, Who's Minding the Store 1963 i The Disorderly Orderly 1964…

L’origen és la manca de vitamina D, que pot aparèixer per trastorns en l’absorció intestinal, per errors dietètics o per una mala insolació de la pell La manifestació principal del raquitisme són les deformacions òssies engrossiment de les epífisis i encorbament de les diàfisis