Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Fou un dels redescobridors de les lleis de Mendel, que aplicà als animals Introduí els conceptes d’allelomorf, homozigot i heterozigot Les seves obres més importants són Materials for the study of variation 1885, Mendel’s principles of Heredity 1909 i Problems of Genetics 1913

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

La dominància és completa quan l’homozigot de l’allel dominant i l’heterozigot no es distingeixen fenotípicament, i rep també el nom de superdominància o heterodominància La dominància és intermèdia quan l’heterozigot presenta caràcters intermedis entre els dos homozigots Entre aquestes dues classes de dominàncies es poden donar tots els graus La dominància és alternativa quan canvia en el transcurs del desenvolupament, i és condicionada quan és afectada per la presència de certs gens, que reben el nom de modificadors , o per variacions d’edat, sexe o ambient Pot presentar-se…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…