Resultats de la cerca

Entre les tècniques més emprades destaquen l’ecografia, l’estudi cromosòmic de les cèllules fetals, l’anàlisi de la sang fetal i les biòpsies de les vellositats cariòniques, de pell o de teixit hepàtic Actualment hom detecta entorn del 80% dels defectes congènits

Es denomina diagnosi prenatal el procediment consistent a aplicar diverses tècniques per a intentar de detectar, abans del naixement, si el producte de la gestació presenta alguna malformació o anomalia que pugui, en un futur, produir-li una alteració del desenvolupament físic o mental Les proves diagnostiques que comprèn aquest procediment es realitzen generalment en aquells embarassos en què es detecta alguna circumstància que incrementa les possibilitats que es produeixi una alteració en el desenvolupament del fetus

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes…

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

Hom la divideix en preconcepcional, prenatal, intranatal, neonatal, del lactant, preescolar, escolar i prepuberal, i té quatre funcions principals higiènica, medicosanitària, protectora i educativa

N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors

Són constituïdes per un revestiment epitelial que envolta una massa de teixit connectiu pel qual circulen els vasos sanguinis fetals La biòpsia de les vellositats coriòniques, practicada generalment per via vaginal, entre les setmanes 10 i 12 de l’embaràs, constitueix un mètode de diagnosi prenatal

Estudià a Barcelona, on es llicencià 1915 Inicialment exercí també la puericultura Fou director tocòleg dels serveis de la lluita contra la mortalitat infantil Treballà en puericultura prenatal i higiene de l’embaràs i ha publicat, a més de nombroses observacions d’obstetrícia, Puericultura Libro dedicado a las madres, Para una generación mejor i Descendencia sana , entre altres

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…