En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal. N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia. Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions.
La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes, per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants; llur finalitat és detectar substàncies els nivells de les quals es poden alterar quan el fetus presenta determinades anomalies, o si la mare pateix de determinats trastorns que puguin afectar el fetus. Per exemple, se solen determinar els nivells d’afeto-proteïna a la sang, els quals són elevats en algunes anomalies fetals, com ara l’espina bífida o l’anencefàlia, o bé poden ésser massa baixos en d’altres, com en alguns casos de síndrome de Down. Amb aquestes anàlisis també pot determinar-se si l’orina materna conté nivells significatius de certes substàncies, que podrien indicar una malaltia metabòlica, com la fenilcetonúria, que es pot transmetre al fetus.
Una altra prova que es practica és l’ecografia. En la diagnosi prenatal s’empren aparells el fonament dels quals és el mateix que els ecògrafs habitualment utilitzats en el control mèdic de l’embaràs, però tècnicament més sofisticats, que permeten de precisar amb gran detall les característiques del fetus en desenvolupament. A més, dins el procés de diagnosi prenatal, l’exploració ecogràfica sol ésser practicada per un professional especialitzat en aquesta tècnica. La prova permet de diagnosticar moltes malformacions, com ara la hidrocefàlia, la hidronefrosi o l’anencefàlia. En l’actualitat són diagnosticables per mitjà d’ecografies, en un moment o altre de la gestació, més del 95% de les malformacions que tinguin una expressió física suficient. De vegades, l’estudi que s’hi practica és una ecocardiografia, destinada específicament a diagnosticar malformacions del cor fetal, de les quals es poden detectar formes molt diverses.
També s’hi sol efectuar una amniocentesi, que consisteix a obtenir una mostra de líquid amniòtic per a analitzar-lo, mitjançant una punció realitzada generalment a través de la paret abdominal. Tal com és detallat en l’article sobre control mèdic de l’embaràs, aquesta prova es pot realitzar en diverses fases de l’embaràs amb diferents objectius. Per a la diagnosi prenatal, és molt útil d’efectuar-la en el primer trimestre d’embaràs, per poder-hi adoptar les mesures adients com més aviat millor. En aquest cas, la punció s’efectua entre les setmanes 14 a 18 de la gestació, ja que abans és difícil de realitzar i la mostra que se n’obtingui pot ésser insuficient. Si es fa en el moment adequat, i sota control amb ecografia, l’amniocentesi no sol tenir cap complicació, per bé que entre un 0,3 i un 1% dels casos pot produir-se la interrupció de l’embaràs. La prova també es pot efectuar tot al llarg de l’embaràs, amb diverses finalitats: per exemple, entre les setmanes 20 i 35 es justifica la seva pràctica per a detectar una possible incompatibilitat Rh materno-fetal, en cas que la dona sigui Rh- i la seva parella Rh+.
L’anàlisi del líquid amniòtic obtinguda proporciona dades molt importants sobre el fetus, ja que conté substàncies excretades per les vies urinàries i també cèl·lules descarnades de la pell. Per exemple, l’anàlisi bioquímica del líquid amniòtic permet de determinar els nivells de diverses substàncies que poden estar alterades quan el fetus té alguna anomalia, com podria ésser la síndrome adreno-genital. També s’hi efectua un examen detallat de les cèl·lules que se n’han extret amb la finalitat de realitzar un estudi cromosòmic, seguint els mateixos procediments emprats en la diagnosi de les malalties genètiques, que es descriu en el capítol corresponent a genètica. Es triga de dues a quatre setmanes a tenir-ne els resultats, ja que cal esperar que les cèl·lules es reprodueixin en un cultiu per a poder-les examinar correctament. Mitjançant aquest estudi hom pot determinar si el fetus presenta alguna anomalia cromosòmica, com ara la síndrome de Down, o bé se’n pot precisar amb exactitud el sexe, en cas que hi hagin antecedents familiars de malalties hereditàries lligades al sexe. Tanmateix, poden passar inadvertides diverses malalties hereditàries que no produeixin alteracions detectables en els cromosomes.
Una altra prova utilitzada en la diagnosi prenatal és la biòpsia de les vellositats coriòniques o de cori, que consisteix a obtenir una mostra de les membranes que envolten l’embrió; el cori correspon al teixit que dóna lloc a la formació de la part fetal de la placenta, per la qual cosa, a l’efecte de realitzar-ne estudis de les cèl·lules, pot considerar-se com un teixit fetal. La mostra se sol obtenir mitjançant unes pinces o una cànula introduïdes a través del canal cervical, per bé que també pot efectuar-se mitjançant una punció a través de la paret abdominal. En tot cas, per a localitzar les membranes, s’utilitzen procediments complementaris, com poden ésser l’ecografia o l’endoscòpia. La mostra obtinguda és molt útil per a efectuar un estudi cromosòmic, amb l’avantatge, en relació a l’amniocentesi, que es pot realitzar més aviat, entre les setmanes 10 i 12, i que, emprant determinats mètodes, pot oferir els resultats al cap de només 3 o 4 dies. També té la utilitat que, en el cas de diagnosi d’una anomalia greu en què hom decideix d’interrompre l’embaràs, el procediment per a la pràctica de l’avortament pot ésser més simple, i la gestant l’assumeix de manera menys traumàtica que en fases més avançades. Això no obstant, les complicacions que pot tenir aquesta prova són una mica més freqüents que les de l’amniocentesi, ja que es presenten aproximadament en un 3% dels casos i, a més, la precisió d’aquesta tècnica és inferior a la de l’altra. De tota manera, la biòpsia coriònica és summament útil, ja que també permet, mitjançant tècniques de genètica molecular, d’efectuar la diagnosi prenatal d’una sèrie de malalties genètiques, com ara les metabolopaties congènites, les hemoglobinopaties o les distròfies musculars hereditàries.
A més de les tècniques que fins ara han estat descrites —les més comunes—, en alguns casos es poden utilitzar altres procediments per a la diagnosi prenatal. Un d’ells és la fetoscòpia, que consisteix en l’observació directa del fetus mitjançant un aparell d’endoscòpia que s’introdueix, generalment, a través de la paret abdominal, de manera similar a com es fa en una laparoscòpia. La prova permet d’observar les estructures fetals externes, per la qual cosa resulta útil per a diagnosticar malformacions, com ara el llavi leporí. Tanmateix, és una tècnica complexa, i en el 5% dels casos pot provocar la interrupció de l’embaràs, i per això s’aplica poc.
Una altra prova de diagnosi prenatal és la funiculocentesi, o cordocentesi, que consisteix en la punció del cordó umbilical per a obtenir sang del fetus i poder-la analitzar. Per tal de dirigir correctament l’agulla de punció s’efectua simultàniament una fetoscòpia, o bé, per a reduir-hi el risc de complicacions i, com és habitual actualment, un control ecogràfic. L’anàlisi de sang obtinguda permet, a més de realitzar-ne un estudi cromosòmic, de diagnosticar diverses malalties de la sang, com la talassèmia o l’hemofília, malalties metabòliques, com la galactossèmia, i malalties infeccioses, com la rubèola o la toxoplasmosi. La prova pot realitzar-se a partir de la divuitena setmana i fins al final de la gestació. Realitzada sota control ecogràfic, té molt menys risc que la fetoscòpia, però així i tot el risc d’interrupció de l’embaràs afecta el 3% dels casos.
També s’hi pot efectuar una biòpsia de peu fetal, consistent eri l’obtenció d’una mostra de la pell del fetus, que s’efectua generalment mitjançant unes pinces introduïdes sota control ecogràfic o per fetoscòpia. Pot ésser útil en la diagnosi de malalties genètiques amb manifestacions cutànies, com l’epidermòlisi vesicular o ampul·lar. També s’hi pot practicar una biòpsia hepàtica fetal per a poder detectar certes malalties que afecten el fetge.