Resultats de la cerca

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

En els animals es manifesta en la despigmentació de pell, ulls i pèls i és ocasionat pel bloqueig de la síntesi de melanina, determinat per l’acció d’un gen recessiu En els vegetals s’esdevé a causa de la manca de clorofilla que, quan és total, determina la mort de la planta generalment, però, és parcial i es manifesta en l’albicació de les fulles, les quals esdevenen variegades

L’albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari caracteritzat per l’absència de formació de melanina, el pigment principal de què depèn la coloració de la pell, el pèl i l’iris de l’ull Quan l’albinisme és total, la pell de tot el cos és d’un color blanc rosat, el pèl és blanc i l’iris té una coloració rosada En l’albinoïdisme o albinisme atenuat, la pell és molt pàllida, el pèl blanc o groguenc i l’iris pot ésser rosat o tenir una coloració normal En l’albinisme circumscrit, la manca de pigmentació és localitzada, i es…

Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme

Fou capturat accidentalment als boscos del riu Muni, a Guinea Equatorial Conegut també amb el nom africà de Nfumu Ngui gorilla blanc, fou venut al naturalista Sabater Pi, que el dugué a Barcelona, on esdevingué un símbol del zoològic de la ciutat El seu albinisme, manifestat per un pelatge completament blanc, és l’únic cas conegut entre gorilles Mitjançant encreuaments entre els seus descendents, s’intentà, infructuosament, aconseguir un altre exemplar de les mateixes característiques Al llarg de la seva vida tingué 21 fills amb tres gorilles femelles Morí el 24 de novembre del…

Fou el primer a estudiar les malalties humanes ocasionades per disfuncions metabòliques determinades genèticament com l’alcaptonúria, la fructosúria, l’albinisme i altres Publicà Inborn Errors of Metabolism 1923 i The Inborn Factors in Disease 1931

És produïda per polimerització de la indolecinasa, la qual prové de l’oxidació de la tirosina La síntesi s’esdevé en les cèllules anomenades melanòcits , que són presents especialment en els teixits esmentats La manca de color de pèl i de la pell en l’albinisme és deguda a l’absència de melanina, i els ulls blaus són també conseqüència de l’absència de pigment L’enfosquiment de la pell quan és exposada al sol és degut a l’acció dels raigs ultraviolats sobre l’oxidació de la tirosina La seva funció consisteix a fer de pantalla protectora del derma contra les radiacions solars

Els bessons poden ésser idèntics o univitellins, i fraterns o bivitellins plurivitellins en els casos en què els fraterns són més de dos Els bessons idèntics procedeixen d’un sol zigot format per la fecundació d’un sol òvul per un espermatozoide aquest zigot s’escindeix en algun moment de les primeres fases del desenvolupament i origina més d’un embrió, fenomen que generalment és accidental, però que en alguns animals, com els armadillos , representa la forma normal de desenvolupament embrionari poliembrionia tenen, en conseqüència, el mateix genotip Els bessons fraterns procedeixen de…

Aquest terme fou emprat per primera vegada per W Bateson l’any 1905, però les primeres experiències d’hibridació entre les plantes foren fetes per JG Koelreuter a Alemanya i PL de Maupertuis a França a la fi del segle XVIII CF Gaertner el 1837 i C Naudin el 1865 continuaren la investigació de la transmissió de caràcters hereditaris d’una generació a l’altra mitjançant l’encreuament de moltes espècies i varietats de plantes L’any 1866 Johann Gregor Mendel lleis de Mendel , mendelisme enuncià les lleis fonamentals de l’herència biològica, les quals no foren valorades pels seus contemporanis L…