Resultats de la cerca
Es mostren 4 resultats
tesaurismosi
Patologia humana
Nom genèric de totes les malalties genètiques caracteritzades per una acumulació o un emmagatzematge excessiu de substàncies metabòliques, quasi sempre degudes a un blocatge de la via de degradació.
Totes són de caràcter recessiu autosòmic i condueixen a la mort en la infantesa Les tesaurismosis més conegudes són la malaltia per emmagatzematge de glicogen, les lipoïdosis malalties de Gaucher, de Fabry, de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, la hiperoxalúria, l’alcaptonúria i l’ocrònosi
esclerosi tuberosa
Patologia humana
Malaltia congènita, generalment hereditària i transmesa per mecanisme autosòmic dominant, que es caracteritza per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans.
Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques
cistinúria
Patologia humana
Malaltia hereditària de caràcter autosòmic recessiu, en què s’esdevé una eliminació urinària excessiva de cistina i d’aminoàcids bàsics (lisina, argigina i ornitina) a causa d’una alteració en llur reabsorció tubular renal.
L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients
Hipertiroïdisme
Patologia humana
Definició És anomenat hipertiroïdisme o tirotoxicosi el conjunt de manifestacions produïdes per un increment persistent de la secreció de les hormones tiroides, inadequat a les necessitats de l’organisme, que pot ésser causat per diverses alteracions de la glàndula tiroide Entre aquestes manifestacions, que fonamentalment són producte d’un increment del metabolisme basal i d’un augment de l’excitabilitat del sistema nerviós, cal destacar nerviositat, irritabilitat, hiperactivitat, sudació intensa, intolerància i rebuig de l’escalfor, taquicàrdia amb palpitacions, fatiga i feblesa, i increment…