Resultats de la cerca

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La litiasi urinària o urolitiasi és un trastorn, bastant freqüent, caracteritzat per la formació de càlculs, és a dir, concrecions sòlides —popularment anomenades pedres —, a l’interior de les vies urinàries Els càlculs, que poden ésser formats per substàncies diferents, segons la grandària i la localització que presenten poden obstruir les vies urinàries i provocar un dolor agut característic, anomenat còlic nefrític, i també ocasionar alteracions de la funció renal, que en alguns casos greus poden ésser permanents Freqüència, edat i sexe La litiasi urinària ha estat sempre una…