Resultats de la cerca

L’excés de cistina en l’orina predisposa a la formació de càlculs, responsables de la síndrome que presenten els pacients

Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme

La forma hereditària sol aparèixer ja en la primera infància i provoca acidosi tubular renal per pèrdua de bicarbonat per l’orina, glucosúria, fosfatúria, aminoacidúria, hipopotassèmia, raquitisme, poliúria i polidípsia si s’associa a cistinúria hi ha, a més, retard del creixement i insuficiència renal

Aquestes sals es dipositen al voltant d’un nucli, generalment proteic, bé que a vegades, com en els càlculs urinaris, pot ésser al voltant d’un cos estrany o bé es formen per la interacció de diversos factors, com l’estasi biliar o la inflamació o la discòlia, en les afeccions de les vies biliars Els càlculs salivals solen presentar-se a la glàndula submaxillar, i són constituïts per fosfat i carbonat càlcic en unió amb substàncies orgàniques Els càlculs biliars es desenvolupen molt més sovint a la bufeta biliar que no a les vies biliars poden ésser constituïts per colesterol, per l’…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició La litiasi urinària o urolitiasi és un trastorn, bastant freqüent, caracteritzat per la formació de càlculs, és a dir, concrecions sòlides —popularment anomenades pedres —, a l’interior de les vies urinàries Els càlculs, que poden ésser formats per substàncies diferents, segons la grandària i la localització que presenten poden obstruir les vies urinàries i provocar un dolor agut característic, anomenat còlic nefrític, i també ocasionar alteracions de la funció renal, que en alguns casos greus poden ésser permanents Freqüència, edat i sexe La litiasi urinària ha estat sempre una…