Resultats de la cerca

Afecta a 1 de cada 150 nounats vius Tanmateix el 90 per cent dels fetus portadors d’aberracions cromosòmiques greus es perden espontàniament D’entre les anomalies numèriques cal destacar-ne les trisomies autosòmiques síndrome de Down o mongolisme, síndrome de Patau i síndrome d'Edwards, les trisomies gonosòmiques síndrome de Klinefelter, trisomia XXX i trisomia XYY i la monosomia gonosòmica XO o síndrome de Turner les monosomies autosòmiques són inviables D’altra banda, les aberracions estructurals inclouen un seguit de síndromes associades amb la deleció, la translocació, la…

Les bandes cromosòmiques contenen aproximadament el 95 % de l’ADN cromosòmic, i representen segurament unitats genètiques de funció i de replicació

Es caracteritza per pancitopènia, alteracions cromosòmiques, malformacions congènites, taques a la pell i retard del creixement Entre els pares dels malalts hom troba sovint llaços de consanguinitat Hom l’anomena també panmielopatia hipoplàstica constitucional

El mapa de cromosomes és construït a partir de les freqüències d’entrecreuament i de l’observació de les aberracions cromosòmiques Els mapes poden ésser de diferents tipus, però l’ordenació dels gens és sempre la mateixa en tots els mapes d’una determinada espècie

És eficaç davant la majoria d’enterobacteris, incloent-hi els resistents a l’ampicillina per produir betalactamases cromosòmiques de classe I També actua davant Haemophilus influenzae i Neisseria gonorrhoeae no productors de betalactamases La seva importància rau en la seva activitat davant Pseudomona aeruginosa En ésser hidrolitzada per les betalactamases plasmídiques és útil associar-la amb l’àcid clavulànic

N'hi ha de diversos tipus, entre els quals hom inclou la utilització d’aparells d’alta tecnologia citogenètica automatitzada que, entre altres indicacions, són emprats en les tècniques de diagnosi prenatal d’anomalies genètiques o en la recerca de marcadors genètics de tumors

Permet la diagnosi prenatal de malalties genètiques i bioquímiques en fases molt inicials de l’embaràs, i la previsió del part d’un fetus amb determinades anomalies És indicada quan hi ha antecedents d’anomalies cromosòmiques, en mares d’edat avançada o que s’hagin exposat a raigs X, o que en embarassos precedents hagin tingut infants amb alteracions congènites també es realitza quan cal conèixer el grau de maduresa pulmonar com a dada per a avaluar la viabilitat extrauterina del fetus, per a conèixer l’estat del fetus en casos d’isoimmunitat Rh, i davant de signes de patiment…

Si la mutació es dóna en els gàmetes, és transmissible a la descendència Les mutacions genètiques modifiquen la morfologia o la fisiologia dels individus, bé que poden tenir també una causa artificial, química o radioactiva Hom anomena induïdes les mutacions que són provocades mitjançant un agent mutagènic, i espontànies les que, per manca de coneixement de llur causa, hom atribueix a l’atzar Segons l’abast del canvi produït, hi ha mutacions cromosòmiques quan n'és modificat el nombre, l’estructura o la distribució dels cromosomes, i gèniques quan l’alteració ateny un o més gens…