Resultats de la cerca

Definició És anomenat diabetis insípida un trastorn, poc freqüent, que és degut a un dèficit en la síntesi, l’alliberament o l’acció de l’hormona antidiürètica, ADH o vasopresina Aquesta alteració provoca poliúria o producció de quantitats elevades d’orina molt diluïda, així com també polidípsia o set exagerada, i pot originar un estat greu de deshidratació De fet, és anomenada ‘diabetis’ perquè es tracta d’una afecció que es caracteritza per una producció d’orina excessiva, i ‘insípida’ per a diferenciar aquest trastorn —en què s’elabora excessiva orina, molt diluïda però amb soluts normals…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…